"La mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en pacientes jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave ya que esta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías".
Así lo ha explicado el especialista Óscar Campuzano Larrea y autor de dos estudios presentados en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares 2017 .
La causa de la muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50 % de los casos, en los que se sospecha de arritmia cardiaca como principal inductor del episodio letal.
El objetivo del estudio 'Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar' ha sido analizar genéticamente esos casos post-mortem con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas.
"Un 40 % de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino. De éstos, el 28 % mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada", ha indicado el experto.
Los estudios genéticos no sólo permiten identificar la causa arrítmica de la muerte súbita de un individuo joven, sino que además permiten realizar un estudio familiar, lo que permite identificar a aquellos familiares que son portadores de la variante genética y están, por tanto, en riesgo de muerte súbita.
MUERTE SÚBITA EN NEONATOS
El otro estudio presentado ha sido 'Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG nenonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar' cuyo objetivo ha sido identificar precozmente alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida.
Durante el primer año del proyecto se han llevado a cabo 426 electrocardiogramas (ECG) en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en un hospital de tercer nivel.
"Con los datos que tenemos hasta el momento, se han podido identificar alrededor de un 2,5 por ciento de neonatos con alteraciones del EGC. De ellos, un 45% eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas", ha indicado el doctor Campuzano.
El estudio ha concluido que la realización de un ECG en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita.
"Lamentablemente, en muchas ocasiones, la primera manifestación de la patología suele ser la propia muerte súbita, por lo que la identificación precoz permite adoptar medidas para prevenir episodios letales", ha señalado Óscar Campuzano.