La Asociación Americana de Hematología selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal

El primero de los trabajos premiados ha concluido que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vascularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea.

"Estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnóstico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorciometría dual de rayos X o ultrasonidos", ha destacado la presidenta del GEEDL, Pilar Giraldo.

Por su parte, el segundo trabajo, ha señalado que el canal KCa3.1, como diana farmacológica, podría ser útil para conseguir neuroprotección en enfermedad de Gaucher tipo 3 y NiemannPick tipo C1, así como para las complicaciones óseas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.