Esperanzas remotas: cómo curar lo incurable

La falta de existencias, su venta en el extranjero y el alto precio se erigen como las mayores barreras, pero es esta última el verdadero quebradero de cabeza para las familias: una de cada tres afirma dedicar más del 20% de sus ingresos a dichos gastos,según el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras en España (ENSERio).

A veces, la situación es incluso peor: un 9,36% de estos enfermos incurables no dispone aún de un diagnóstico confirmado. En uno de cada cinco casos llegan a transcurrir diez o más años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el dictamen firme. De hecho, sólo un 37,72% de los pacientes tuvo que esperar menos de un año para conseguirlo, según este trabajo demoscópico.

Por lo general, los enfermos acuden principalmente a los centros públicos, ya sean de atención primaria (un 52,59%) o especializada (un 77,43%). No obstante, la cobertura médica es escasa o nula para más de un tercio de los afectados.

Como muestra un botón: tres cuartas partes de la muestra estiman que han sido tratadas de un modo inadecuado en al menos una ocasión, sobre todo por desconocimiento médico.

"Un problema es la falta de unidades multidisciplinares de referencia consolidadas que agrupen especialistas en asistencia, diagnóstico e investigación. Establecer redes clínicas facilitaría la labor", explica Miguel Ángel Martín Casanueva, coordinador del Área de Investigación de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12).

Vía crucis por España

Un 49,52% de estos enfermos se echa todos los años a la carretera en busca de tratamiento. Aunque Madrid y Barcelona agrupan las mejores clínicas especializadas, este millón y medio de españoles (y eso sin contar con familiares y amigos) devoran kilómetros por todo el país.

Así, un 19,03% ha tenido que salir de su provincia cinco o más veces en los últimos dos años, un 21,94% menos de cinco y un 8,55% no lo ha hecho pero sí lo hubiera necesitado. Y sólo "para media hora de consulta". "La gasolina, el alojamiento, perder días de trabajo en plena crisis económica. "Las enfermedades raras salen caras", cuenta Juan José Prieto, paciente con síndrome de Apert.

Esta peregrinación genera "un alto impacto familiar, psicológico y económico", tal y como apunta Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Por todo ello, estos pacientes se sienten aislados y, en muchos casos, "fuera del Sistema Nacional de Salud", según el informe ENSERio, realizado por InterSocial para Feder en 2009.

Alivio e investigación para curar

¿Tratamientos paliativos o confianza ciega en la sanación? Las familias de estos pacientes se niegan a elegir y se agarran a ambas. No hay encrucijada posible cuando se pretende burlar el dolor.

Las curas diarias trenzan estas existencias, que también se ven jalonadas por operaciones y procedimientos médicos que pretenden mejorar la calidad de vida de los enfermos. Sin embargo, la fe en curar lo incurable siempre está presente.

"Lo que me falta para ser feliz"

"A día de hoy no hay remedio, aunque hay varios proyectos de investigación en marcha", confiesa Belén Buela, madre de una niña con piel de mariposa. La ilusión se acaricia primero y luego se intenta acallar. Para no pensarla tanto, para que no duela.

Tres nombres anidan entonces en la cabeza, tres nombres que hacen que la ilusión reverdezca.y de Valencia combaten el aislamiento científico que acecha a estos enfermos. El Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria (Creer) de Burgos, la Unidad de Referencia Pediátrica del Hospital 12 de Octubre de Madrid el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

A través del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación puso en marcha el CIBER en Enfermedades Raras. Este centro cuenta con una financiación de 35 millones de euros en el periodo 2006-2010 y representa el programa de investigación más ambicioso que jamás ha existido en España en este campo.

Por otro lado, la ministra de Sanidad, Política Social e Igualdad, Leire Pajín, anunció en el Senado que a lo largo de este año se dará con la aprobación de nuevas unidades de referencia nacional que aborden el tratamiento y mejora de la calidad asistencial de estas patologías. "Asimismo se ha realizado un Plan Estratégico del Sistema Nacional de Salud para este tipo de patologías", recuerda desde el i+12 Martín Casanueva. un nuevo impulso a la atención a las enfermedades raras

"Mi esperanza es que se encuentre una cura para el mal de mi hija Lucía.Es lo que me falta para ser feliz", sentencia Buela. IUL

Enfermedades raras, vidas extraordinarias: