Junta e Instituto Carlos III crearán un registro de enfermedades raras

Este registro identificará a la población afectada por estas patologías de baja prevalencia y se unirá al banco de datos creado para el conjunto del Sistema Nacional de Salud -formado por los registros autonómicos- con el objetivo de favorecer la investigación en esta materia.

Las enfermedades raras -que en conjunto suman más de 7.000 trastornos- son aquellas con una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes, lo que significa que en España hay más de tres millones de afectados y en Castilla y León 165.000.

Se trata de un conjunto amplio y variado de dolencias crónicas y discapacitantes, muchas sin tratamiento conocido, que presentan una elevada tasa de morbi-mortalidad y para las cuales los recursos terapéuticos son, en general, limitados.

Según recoge la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, estas patologías, dadas las citadas características de alta complejidad diagnóstica y baja prevalencia, precisan ser tratadas desde un enfoque global, con una coordinación de las actuaciones en todos los niveles, así como una mejor cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de los conocimientos y recursos.

Esas 165.000 personas con problemas de salud especiales, en una población como la castellanoleonesa, requieren una aproximación sanitaria y científica desde los parámetros de la salud pública. Por este motivo se necesita conocer la extensión de las enfermedades raras en la población, tener datos fiables acerca de su epidemiología y disponer de registros que informen de la carga poblacional que suponen.

BASE DE DATOS HOMOGÉNEOS

Así, el registro que se va a desarrollar en Castilla y León colaborará en crear una base de datos homogénea a nivel nacional e incluso internacional, gracias a la participación del Instituto de Salud Carlos III en un consorcio dedicado a investigar este tipo de patologías -International Rare Diseases Research Consortium-.

Este consorcio ha establecido una serie de objetivos fechados en el año 2020, entre los que se encuentran, además del registro de enfermos, el desarrollo de 200 nuevas estrategias terapéuticas o la implementación de nuevas técnicas diagnósticas para estas patologías.

El Instituto de Salud Carlos III coordinará y financiará este registro a través del Instituto de Enfermedades Raras, mientras que la Consejería de Sanidad gestionará los recursos para la creación y mantenimiento de la base de datos, que se sumará a los registros de los que ya dispone la Administración autonómica en materia de salud pública.