Los investigadores analizaron pacientes con duplicación de la región cromosómica 2q23.1 y encontraron que todas las duplicaciones abarcan una región que incluye total o parcialmente el gen MBD5. "Se ha encontrado un defecto genético que comparten pacientes con trastornos de neurodesarrollo y autismo que hasta ahora no estaba descrito", ha destacado la investigadora del IIS La Fe, Carmen Orellana.
Aunque se conocía que la pérdida de una copia del gen MBD5 es el principal factor causal en el síndrome de microdeleción 2q23.1 y que las mutaciones puntuales están asociadas con el autismo y la discapacidad intelectual, en este estudio se ha constatado que la duplicación de este gen también causa trastornos del desarrollo similares a los descritos en los casos con alteraciones por pérdida de función del gen.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y PROBLEMAS FÍSICOS
El fenotipo de los casos analizados incluye discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, hipotonía infantil y retraso motor, problemas de comportamiento característico de los trastornos de espectro autista, así como rasgos faciales comunes como son cejas arqueadas, nariz prominente, mentón pequeño o labio superior fino. Los pacientes también comparten anomalías de menor importancia en los dedos tanto de los pies como de las manos.
En el estudio han participado universidades, centros de investigación y hospitales de Estados Unidos, Canadá y Holanda. El hospital La Fe de Valencia ha colaborado con la inclusión de un paciente, ya que se trata de una alteración extremadamente rara.
Los trastornos del espectro autista pueden afectar a diferentes áreas del desarrollo, con síntomas que van desde leves a muy graves. Actualmente tienen una incidencia de 1 por cada 110 niños y, aunque afectan a cada persona de forma diferente, suelen presentar síntomas similares.
La genética ha permitido dar un salto cualitativo y cuantitativo en el diagnóstico de este tipo de trastornos. Actualmente se conoce la alteración de los genes afectados en muchos de los casos, lo que ha puesto de manifiesto la gran heterogeneidad que subyace a estos trastornos.
A pesar del gran avance en la investigación de los últimos años, la mayoría de los casos sigue siendo de etiología desconocida.