La obra, que también ha sido promovida por la Fundación Genzyme, está firmada por investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeticistas y familiares y representantes de pacientes, y aborda todos los dilemas éticos que conlleva la investigación de estas patologías, que aunque afectan a pocos pacientes por separado en conjunto son padecidas por más de 3 millones de españoles.
Va dirigida a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en enfermedades raras, cualquiera que sea su formación académica y profesional, tanto en España como en Latinoamérica.
Tal y como refieren en la introducción sus directores, el objetivo de este libro es "generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo ya que en los últimos años y en distintos foros se viene detectando una gran necesidad de orientación bioética sobre la investigación en enfermedades raras".
Y aunque hay textos publicados en otros idiomas sobre la ética en la investigación de estas enfermedades, hasta ahora no había ninguno que abordara esta cuestión en castellano.
A lo largo de la obra se abordan materias como el manejo de los datos y las muestras en la investigación, la comunicación de los resultados a los participantes en la investigación genética, el consentimiento informado, cuestiones relacionadas con la terapia génica, o con los medicamentos huérfanos, tales como su marco regulatorio en Europa, la investigación clínica para su desarrollo o la participación de los menores en los ensayos clínicos.
"Ahora disponemos de las nuevas tecnologías 'ómicas', de grandes bases de datos (big data, registros), biobancos, o nuevas terapias que, en ciertos casos como la edición génica, podrían aplicarse a la línea germinal. Todas ellas son herramientas poderosas para la investigación en enfermedades raras, cuyo uso genera expectativas y desconfianza a la vez, por los nuevos retos éticos que plantean", han destacado.