Aunque se trata de una enfermedad rara --afecta a 1 de cada 4.000 bebés-- que por sí sola no mata, las patologías y comorbilidades que lleva a asociada sí ponen en peligro la vida del paciente. Y es que, las crisis epilépticas que la acompañan y que en muchas ocasiones no pueden ser controladas con los tratamientos disponibles provocan que algunos enfermos se caigan y, "por desgracia", fallezcan.
"En sí misma no es una enfermedad incompatible con la vida, son más peligrosas las enfermedades que lleva asociada. Cuando los pacientes tienen una edad avanzada, el peligro son las crisis epilépticas y la hiperactividad que en ocasiones desarrollan y que les hace ponerse en situaciones de riesgo", ha apostillado la experta.
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ
Ahora bien, normalmente muchos pacientes se controlan desde la infancia, especialmente en lo relativo a las crisis epilépticas. Por este motivo, la experta ha destacado la importancia del diagnóstico precoz para evitar que los episodios epilépticos, que se producen desde el nacimiento, dañen cerebro.
Y es que, tal y como ha informado Pombo, entre los 3 y 12 meses de vida es cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad: pequeños espasmos, trazado hipsarritmia y pérdida progresiva de habilidades, tales como, desatención por el entorno o pérdida de tono muscular.
Los tratamientos actualmente disponibles se basan en corticoides como terapia de primera línea y, posteriormente, terapias a base de antiepilépticos. "El problema es que el tratamiento con corticoides provoca muchos efectos secundarios y no se puede prolongar mucho tiempo. Esto hace que se tenga que pasar a fármacos antiepilépticos, pero por desgracia muchos niños no responden bien a los mismos", ha lamentado la experta.
Dicho esto, Pombo ha reconocido tener esperanzas en estudios clínicos puestos en marcha y, en concreto, en uno que está demostrando que la administración de un factor de la hormona de crecimiento puede paliar el daño que los niños han tenido en el cerebro. "Tenemos muchas esperanzas. Actualmente la administración de esta hormona está sólo prescrita para el déficit de crecimiento, pero no para el daño neurológico y, al parecer, en los ensayos clínicos está dando buenos resultados", ha aseverado.