Según ha informado el hospital en un comunicado, esta enfermedad aparece con la misma frecuencia que el Síndrome de Down --uno entre cada 1.000 - 2.000 nacimientos-- y se da en una proporción similar entre hombres y mujeres. En la mayoría de los casos se trata de una enfermedad hereditaria.
El diagnóstico de esta enfermedad es "básicamente clínico" y debe ser realizado por un especialista en trastornos genéticos. En la región, el diagnóstico se hace de forma conjunta entre los hospitales La Paz y Gregorio Marañón.
Este síndrome se caracteriza por cardiopatías, problemas de alimentación muy frecuentes en los primeros años de vida, retraso del crecimiento y talla baja, trastornos leves de coagulación, anomalías genitales, renales, y torácicas.
Las personas con Síndrome de Noonan presentan rasgos faciales característicos que pueden ser reconocibles para personas familiarizadas con el síndrome, aunque se hacen más sutiles con la edad y pueden llegar a pasar desapercibidos. El retraso mental severo es muy poco frecuente y la mayoría de las personas adultas son independientes y hacen una vida normal.
El síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente. Fue descrito por primera vez en 1963 por la cardióloga infantil estadounidense Jacqueline Noonan y forma parte de las que se conocen como 'enfermedades raras o de baja frecuencia'.