Su amplia indicación incluye 269 mutaciones genéticas causantes de la enfermedad, las cuales representan del 35 al 50 por ciento de los pacientes afectados. La aprobación se ha basado en los datos clínicos procedentes de dos ensayos clínicos de registro en Fase III tanto en pacientes sin tratamiento previo como en pacientes previamente tratados con terapia de sustitución enzimática (TSE).
En ellos se ha visto que el fármaco actúa estabilizando la enzima defectuosa del propio organismo para que pueda eliminar el sustrato en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles, entendidas como aquellas que responden a la terapia con 'Galafold' en base a unos criterios predefinidos.
"Creemos que representa todo un avance en el campo de la medicina genética personalizada y estamos muy entusiasmados en poner a disposición de los pacientes con enfermedad de Fabry que tienen mutaciones genéticas susceptibles, esta nueva terapia oral", ha señalado Fermín Rivas, director general de Amicus Therapeutics en España.
Amicus tiene prevista la comercialización inminente en Alemania y empezará los procesos de reembolso con las autoridades sanitarias de los principales países europeos. Asimismo, también está llevando a cabo procesos regulatorios independientes en varios países fuera de Europa, como Japón, Australia y Canadá.