El vicepresidente de la asociación, Juan Ramón Rodríguez, ha manifestado su agradecimiento por la donación recibida, y, durante el acto de entrega, ha resaltado la gran importancia que este tipo de apoyo tiene para poder financiar los nuevos proyectos de investigación que desde la asociación se quieren impulsar en España.
Es el caso del ensayo clínico con IGF1 que ya se ha puesto en marcha con buenos resultados en el Hospital Mount Sinai de Nueva York (EE.UU) y que las familias de afectados tratan ahora de que se pueda realizar también en España.
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. Este síndrome es relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo.
En España hay tan sólo 54 niños diagnosticados con este síndrome, pero los científicos estiman que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas sólo en España.
La dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real.
"Las diversas iniciativas puestas en marcha por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid están siendo de gran importancia para permitir que este síndrome se conozca mejor en España y se diagnostiquen nuevos casos", destacan.
Entre los factores que los empleados del CEU tuvieron en cuenta para conceder su donativo estuvieron los esfuerzos que la asociación está haciendo para estimular y apoyar la investigación científica dirigida hacia el descubrimiento de terapias y tratamientos efectivos para curar a las personas afectadas.
Asimismo, se consideró que la organización pretende facilitar el acceso a la información científica, cura y apoyo social para aquellos que viven día a día con esta enfermedad genética rara; y garantizar el diálogo entre las familias y los profesionales sanitarios implicados en la asistencia y la investigación
Además, desde su puesta en marcha se trata de promover el conocimiento y sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones, acerca de los problemas y necesidades de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid; y promueve la colaboración con asociaciones extranjeras que trabajan con niños y adultos con el síndrome.