Detrás de su diagnóstico de autismo había una enfermedad rara: "Se deben hacer pruebas genéticas"

MadridTrini González supo que su cuarto hijo, Félix, tenía autismo severo a los tres años, tras observar episodios de movimientos repetitivos como aleteo de manos, balanceo del cuerpo y agitación, comportamientos estereotipados que muchas personas con autismo realizan para gestionar sus emociones o una sobrecarga sensorial.

Antes de recibir el diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), Félix ya había pasado por una operación a los ocho meses de vida a causa de una hidrocefalia: una acumulación de líquido en las cavidades profundas del cerebro, agravada por la presencia de coágulos. "Al día siguiente entró en parada cardiorrespiratoria y los médicos me dijeron que no daban por él", recuerda Trini. Contra todo pronóstico, Félix superó dos meses en la UCI y pudo volver a casa.

Pero no fue hasta que cumplió siete años que descubrieron lo que se escondía detrás del autismo y la hidrocefalia: una enfermedad rara, el síndrome CHD8. Fue entonces cuando Trini pudo darle sentido a otros síntomas que se habían ido manifestando con el tiempo. "Siempre ha estado muy mal de la barriga, y resulta que no era estreñimiento común, sino una diástasis de tres centímetros causada por el síndrome CHD8".

Características del síndrome CHD8

José Carlos Reyes, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), explica que "el CHD8 es un gen que todos tenemos en el cromosoma 14, fundamental para regular la expresión de muchos otros genes durante el desarrollo cerebral".

En las personas con este síndrome, una de las dos copias del gen presenta una alteración, en la mayoría de los casos debida a una mutación de novo durante la gestación. Esa alteración puede provocar una combinación variable de síntomas: autismo, macrocefalia, problemas digestivos, convulsiones, malformaciones cardíacas, alteraciones metabólicas, deficiencia cognitiva y rasgos físicos como alta estatura y ojos muy separados. "No todos presentan todas estas manifestaciones. Es muy variable de un caso a otro", señala Reyes, también investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

"No basta con decir autismo"

A día de hoy, se conocen 167 casos diagnosticados en todo el mundo. En España, solo hay cinco confirmados en el sistema público. Pero las cifras reales pueden ser muy superiores. "Haciendo una estimación, creemos que hay unos 2.000 niños sin diagnosticar, etiquetados únicamente como TEA", advierte Reyes. En su opinión, el exoma -una prueba genética que secuencia las regiones del ADN que codifican proteínas- debería ser una herramienta rutinaria tras cada diagnóstico de autismo, "sobre todo si hay signos clínicos que van más allá de los propios del TEA".

"Sabemos que múltiples alteraciones genéticas pueden provocar autismo", añade. El gen CHD8 es, de hecho, el que con más frecuencia aparece alterado en niños con este diagnóstico. "Hacer pruebas genéticas adicionales permite conocer qué genes están implicados y personalizar tratamientos según el tipo de autismo que tenga cada persona".

Un día a día lleno de retos

Tras recibir el diagnóstico, Trini comenzó a buscar a otras familias. Así conoció a Noelia, madre de Yeray, el primer caso español que se hizo público. Juntas fundaron Emuná CHD8, una asociación que agrupa a cinco familias en España y otras dos en el extranjero. "Encontrarlos ha sido fundamental para apoyarnos", dice Trini. Su mensaje es claro: "Si notas que tu hijo parece tener algo más que autismo -macrocefalia, convulsiones, problemas digestivos-, que le hagan pruebas genéticas".

Reyes también insiste: "Si una madre o un padre observa características que van más allá del autismo, que insista en que se le haga una prueba genética. Lo más probable es que tenga alterado algún gen". Conocer esas causas no solo tiene valor clínico. También puede aliviar la carga emocional. "Muchas familias se preguntan por qué les ha pasado eso a sus hijos, sienten culpa. Saber que hay una causa ayuda. Y también es útil para profesores, terapeutas, cuidadores…"

Félix, que ahora tiene siete años, aún lleva pañal y no habla, aunque canta canciones como "El elefante" o "La vaca Lola". "Cuando quiere algo, me coge de la mano y me lleva", cuenta su madre. Asiste a un colegio adaptado, recibe sesiones de fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, y lleva prótesis para corregir los pies equino valgo. Trini, su cuidadora principal, organiza cada día entre citas médicas en Albacete y terapias en Villarrobledo, a la espera de una derivación al Parc Taulí de Sabadell, donde ya están siendo atendidos tres de los cinco niños diagnosticados en España.

Una mirada al futuro

El equipo de Reyes lleva casi dos décadas investigando este gen. Son los únicos en España que trabajan con él. "Hemos estudiado cómo se comporta el gen CHD8 en condiciones sanas con cultivos celulares, y qué ocurre cuando falta la proteína que produce", detalla el científico.

Durante años, Reyes buscó sin éxito casos del síndrome CHD8 en España. Hasta que, hace algo más de un año, encontró a Noelia , al igual que Trini, gracias a una entrevista en un medio de comunicación. Ese hallazgo lo cambió todo. Ahora trabajan con muestras de los pacientes de Emuná para analizar su genoma.

Aunque aún no existen terapias génicas accesibles, Reyes confía en que se podrán desarrollar estrategias como suplementos nutricionales, dietas personalizadas o fármacos dirigidos a medio plazo. "La investigación básica, tarde o temprano, siempre acaba sirviendo a la clínica. Pero necesitamos más financiación y que se hagan más pruebas genéticas", concluye.

Para Trini, el diagnóstico fue un "shock emocional", pero también una forma de comprender mejor a su hijo y permitirle acceder a un seguimiento médico más ajustado a sus necesidades. "Ahora sé que no es solo autismo".

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