Prueban con éxito nuevo tratamiento farmacológico para una enfermedad metabólica rara
El tratamiento es para una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen COQ2 que afecta al sistema nervioso, los riñones y los músculos cardíacos
Para esta enfermedad rara no había terapias efectivas disponibles por lo que el nuevo tratamiento abre una puerta para los pacientes
El tratamiento, probado en ratones y modelos celulares humanos, se administra a los padres antes de la concepción y a la madre gestante durante el embarazo
Un equipo del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA) han desarrollado un nuevo tratamiento farmacológico prometedor para tratar una enfermedad metabólica rara. Por el momento ha sido probado en ratones y en modelos humanos celulares que podría tener otras aplicaciones.
El trabajo del equipo de investigadores del ibs.GRANADA supone un avance significativo en el tratamiento de una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen COQ2 que afecta al funcionamiento del sistema nervioso, los riñones, la musculatura esquelética y cardíaca, entre otros órganos. Se trata de una enfermedad rara que suele conllevar una muerte temprana debido a la falta de terapias efectivas.
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El estudio del centro granadino describe cómo el equipo ha generado un modelo de ratón que presenta la misma mutación en el gen COQ2 observada en pacientes afectados, animales que muestran una letalidad perinatal alta por insuficiencia cardíaca, edema o retraso en el neurodesarrollo.
Repiten así la clínica que se da en los pacientes con la misma mutación, que además desarrollan problemas de alimentación, edema generalizado, convulsiones y apnea, lo que resulta en un fallecimiento antes de los seis meses de vida debido a enfermedad mitocondrial.
El equipo de investigadores del ibs.GRANADA, con especialistas de las universidades de Granada, Estrasburgo y la Columbia University Medical Center de Nueva York, ha descubierto un tratamiento farmacológico efectivo.
El tratamiento se administra a los padres antes de la concepción y a la madre durante el embarazo
Este tratamiento se administra a los padres antes de la concepción y a la madre gestante durante el embarazo, y después de manera directa a los ratones mutantes cuando nacen, lo que ha conseguido que normalicen la capacidad de las células para producir energía, permitiendo un desarrollo embrionario y una vida normal en los ratones afectados.
Se trata de un tratamiento testado también en células de pacientes humanos con la misma mutación en el gen COQ2 que ha logrado mejorar sustancialmente su capacidad para producir energía, por lo que se podría aplicar en humanos.
"Estos resultados representan un avance crucial en el tratamiento de una enfermedad para la cual no había terapias efectivas disponibles hasta ahora", ha explicado el investigador Luis Carlos López García, quien ha añadido que el enfoque de la investigación podría tener aplicaciones en tratamientos de fertilidad donde existan dificultades metabólicas.
Los resultados del estudio han generado un gran interés en la comunidad científica y médica, por lo que se ha presentado una solicitud de patente para canalizar este potencial traslacional.
Aunque el enfoque inicial se centra en enfermedades causadas por variantes patogénicas en COQ2, el equipo de investigación tiene como objetivo seguir avanzando en el conocimiento científico para explorar posibles aplicaciones futuras en otros modelos de enfermedades.
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