El síndrome de Treacher Collins, una vida condenada al quirófano desde el nacimiento

Juliana Wetmore nació solo con el 40% de los huesos de su cara. Enfermos tan graves de Treacher Collins suelen pasar por el quirófano a los pocos días de nacer. Tienen problemas respiratorios, de audición, defectos en los ojos y tampoco pueden comer bien. Antes de los seis años tienen que "estar respirando con normalidad" y haberse sometido a una "reconstrucción de los malares, los párpados y las órbitas de los ojos a partir del hueso craneal", explica la doctora del hospital madrileño 12 de Octubre, Ana Romance. La cirugía y demás intervenciones se suceden sin parar hasta, al menos, los diez u once años.

A pesar de lo duro de este síndrome, Romance señala que hay diversas manifestaciones. "Muchas de ellas apenas se perciben y están sin diagnosticar". Una persona con leves pliegues en los párpados, con una mandíbula pequeña y una papada grande o con la oreja malformada puede padecer la también llamada Disotosis Mandibulofacial sin saberlo, explica.

Las personas que padecen Treacher Collins logran llevar una "vida normal". Son niños con problemas de aprendizaje porque no oyen, ni hablan bien y son marginados socialmente por su aspecto físico, pero son "inteligentes" y es "difícil tratarlos" porque no tienen "trastornos neurológicos" y son "conscientes" de su situación, explica Romance.

Este síndrome es un trastorno autosómico, es decir, si lo padece uno de los progenitores se lo transmitirá a los hijos. Sin embargo, la mayoría de los casos se producen por una mutación genética. "Es muy difícil de diagnosticar" y solo se suele hacen pruebas específicas durante la gestación si hay antecedentes familiares, explica la doctora, que puntualiza que solo se detecta el problema si son caso muy graves. Pacientes tan afectados como Juliana "son rarísimos".