La esclerodermia o "enfermedad de las múltiples caras", una patología rara y crónica: ¿Cuáles son sus síntomas?

La esclerodermia sistémica es una enfermedad rara. En España se estima una prevalencia de 277 casos de esclerodermia por millón de habitantes, lo que supone que hay aproximadamente unas 13.000 personas afectadas. La mayor parte de las enfermedades autoinmunes sistémicas son más frecuentes en mujeres, y en el caso concreto de los pacientes con Esclerodermia Sistémica, en España la ratio es de 8 a 1, es decir, que por cada hombre afecto hay 8 mujeres.

"Los motivos del predominio en mujeres se puede explicar por factores hormonales y genéticos. La enfermedad suele debutar entre la quinta y la sexta década de la vida; situándose la edad media alrededor de los 50 años)", indica en una entrevista con Infosalus la doctora Carmen Pilar Simeón-Aznar, miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

Según concreta la también miembro de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), la esclerodermia sistémica es una enfermedad crónica, multisistémica y muy heterogénea de tal manera que se conoce como la 'Enfermedad de las múltiples caras'.

Es más, detalla que con el término de 'esclerodermia sistémica' se agrupan un grupo de enfermedades con un mismo nombre ('esclerodermia sistémica'), pero con diferentes apellidos (subtipos cutáneos, anticuerpos) que son los que confieren las características clínicas y definen los subgrupos pronósticos: "Se caracteriza por alteraciones vasculares, autoinmunes y por un acúmulo excesivo de los componentes del tejido conectivo que provocan fibrosis en la piel y en diferentes órganos".

Los principales síntomas de la enfermedad son, según enumera la experta, el Fenómeno de Raynaud, en primer lugar, y mayoritariamente su forma de inicio: "Se define por cambios de coloración en los dedos en relación con el frío y la induración cutánea que puede afectar los dedos y cara o ser más extensa".

Pero la esclerodermia también afecta a órganos, principalmente al tracto digestivo, según prosigue, provocando síntomas de reflujo gastroesofágico o cambios en el ritmo intestinal y en los pulmones, en forma de hipertensión pulmonar o de fibrosis pulmonar, que provocan una sensación de falta de aire.

De hecho, la doctora Simeón mantiene que la detección precoz de la enfermedad es "muy importante" porque realizando un estudio exhaustivo se pueden diagnosticar afecciones viscerales que todavía no han dado síntomas (subclínicas), y que pueden controlarse desde las etapas más iniciales, evitando así la progresión.   

Actualmente se consideran tres tipos de esclerodermia sistémica establecida que se definen por la extensión de la induración o la esclerosis cutánea, según describe:

"Cada uno de los tipos tiene unas características clínico-epidemiológicas diferenciadas pero, además, dentro de cada subtipo se engloban pacientes con diferentes anticuerpos, y que también modulan la expresión clínica y el pronóstico", afirma la miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

En este sentido, y una vez diferenciados los principales síntomas de la enfermedad, y los diversos tipos, la doctora Carmen Pilar Simeón-Aznar recuerda que en la mayor parte de las ocasiones el diagnóstico se realiza a través del estudio de los pacientes que consultan por fenómeno de Raynaud.

Otros síntomas que pueden motivar la consulta por ser síntoma de inicio son: la induración cutánea, los dedos abotargados o tumefactos, los dolores articulares, o los síntomas de reflujo gastroesofágico, según subraya.

"El diagnóstico clínico se establece a través de la historia clínica, con la exploración física, y a través de determinadas exploraciones que se realizan para saber las alteraciones asociadas: analítica con inmunología (anticuerpos), capilaroscopia, radiografías simples (manos, antebrazos), manometría esofágica (valora la motilidad esofágica), tomografía Axial Computerizada de tórax (TAC), y ecocardiograma Doppler", enumera esta especialista.

Por otra parte, resalta que en el 2013 se definieron unos criterios de clasificación consensuados por los principales organismos científicos en la materia, y que se utilizan para clasificar a los pacientes de manera homogénea y poder realizar estudios de investigación. "Los criterios de clasificación vigentes prácticamente se superponen a los criterios diagnósticos que utilizamos en la práctica clínica diaria", mantiene.

Con todo ello, la miembro de SEMAIS destaca que los tratamientos que se utilizan van dirigidos a controlar la afección vascular, la inflamación provocada por las alteraciones de la inmunidad, así como la fibrosis. "Para ello, se utilizan fármacos vasodilatadores, inmunomoduladores (inmunosupresores o terapia biológica), y antifibróticos.

Además, se utilizan fármacos dirigidos a las diferentes afecciones, como por ejemplo inhibidores de la bomba de protones (omeprazol o similares), fármacos para mejorar la motilidad digestiva, o laxantes entre otros. "También es fundamental la rehabilitación y las curas tópicas de las úlceras cuando están presentes", apostilla.

Eso sí, a juicio de esta doctora, en las últimas décadas se han producido avances terapéuticos muy importantes que han conseguido mejorar, y según resalta, "de manera notable", la supervivencia de los pacientes, sobre todo por los fármacos que se utilizan para controlar la afección pulmonar (hipertensión pulmonar y fibrosis pulmonar).

"Todavía no disponemos de un fármaco que controle todos los mecanismos que desencadenan la enfermedad y, en definitiva, se consiga la curación. Pero, actualmente, se está potenciando el enfoque integrativo de las diferentes áreas de investigación tanto básica, como clínica, ciencias ómicas, y bioinformática por lo que, en un futuro no lejano, se conseguirá que la medicina de precisión o personalizada sea una realidad en los pacientes con esclerodermia lo que ocasionará grandes avances clínico-terapéuticos", considera la doctora Simeón.

En última instancia, esta especialista del Vall d'Hebron subraya la capacidad de asumir y de adaptarse a la enfermedad de estos pacientes, "incluso en una época en la que no disponíamos de tratamientos eficaces".

Concluye valorando que el escenario actual es "totalmente diferente" y, por lo tanto, hay motivos razonados para confiar en que la evolución de la enfermedad mejorará de manera ostensible en los próximos años. "Las asociaciones de pacientes son fundamentales para transmitir y compartir los progresos actuales y futuros para mantener el espíritu indomable de los pacientes con esclerodermia", sostiene esta doctora.