El genoma y los test genéticos se convierten en el mejor arma contra la mortalidad

De un tiempo a esta parte los exámenes genéticos han tomado un gran protagonismo en nuestra sociedad. No es para menos teniendo en cuenta todas las posibilidades que ofrecen, especialmente en el campo de la salud: gracias a un test genético es posible conocer nuestra vulnerabilidad ante ciertas enfermedades hereditarias o genéticas, acceder a detalles sobre nuestro origen, revelar nuestra ascendencia... Sus resultados parecen ser capaces de arrojar luz sobre dudas que de otro modo permanecerían en la oscuridad, incluso en cuanto a qué dieta debemos seguir o cuál es nuestra capacidad atlética. Sin embargo, también pueden determinar, a veces erróneamente, nuestro desarrollo personal: según un estudio de la Universidad de Standford, el resultado de este tipo de informes pueden generar un efecto placebo, empeorando las capacidades de quienes obtienen malas noticias y mejorando (incluso nivel fisiológico) las de quienes obtienen buenas noticias. ¿Para qué sirve un test genético y cómo funciona? ¿Hasta qué punto debemos tener en cuenta sus resultados?

La información que proporcionan los test genéticos es de gran utilidad en áreas como la prevención en materia de enfermedades. Conocer nuestra predisposición genética a padecer, por ejemplo, cáncer de mama (na de las áreas preventivas más relevantes en este sentido) puede ayudar a salvar miles de vidas, a través de la toma de decisiones previas a la aparición de la enfermedad que reducen o anulan el riesgo de padecerla. También es posible conocer nuestra predisposición a sufrir alzhéimer aunque, desafortunadamente, no existe cura conocida para este mal. Con todo, obtener tanta información útil sobre nosotros mismos puede ayudarnos a tomar caminos y decisiones que de otro modo podrían no llegar a plantearse.

Así, el uso médico del test genético nos permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética. Su funcionamiento básico se basa en el hecho de que cada ser humano posee dos copias de cada gen: una heredada de su madre y otra de su padre. Se estima que el genoma humano contiene alrededor de 20.000 o 25.000 genes y, en este sentido, estos estudios analizan los cromosomas al nivel de genes individuales. También incluyen pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos.

El examen genético permite identificar cambios en cromosomas, genes o proteínas. Por eso el examen se utiliza habitualmente para dar con cambios asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética.

Otro uso es el relacionado con la ascendencia de una persona (pruebas de paternidad, pruebas de maternidad). En este caso, las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del niño y de la madre. La combinación de las secuencias de ADN de padre y madre deben dar como resultado la secuencia del hijo, y la fiabilidad de este tipo de test suele ser de más del 99 por ciento. Los test genéticos también se utilizan en criminología para determinar la autoría de un posible delito (huella genética) o para identificar a individuos no reconocibles de otro modo (por ejemplo, en caso de catástrofe natural).

En cuanto a cómo funciona un test genético, la forma de obtener la muestra necesaria es muy sencilla: basta con utilizar sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico, de forma que solo en este último caso existe cierto riesgo para la salud. El análisis arrojará infinidad de datos ciertos y objetivos, aunque éstos deben manejarse con cuidado, ya que la información que contienen (y sus posibles interpretaciones) puede llevar de la mano efectos psicológicos importantes para quien se haya sometido a la prueba.

Quizás el único aspecto que se critica en ocasiones en cuanto al uso generalizado de estos test se encuentra en las pruebas de ADN para analizar nuestro estilo de vida. La interpretación de los datos que arrojan este tipo de test puede llevar a conclusiones erróneas o no del todo ciertas, y a la generación de creencias infundadas que modifiquen las conductas del individuo.

Un ejemplo lo encontramos en el mencionado estudio de la Universidad de Standford: un equipo de científicos de esta prestigiosa institución evaluó cómo respondieron más de 100 individuos a un informe sobre sus capacidades físicas y su propensión a la obesidad. En estos informes se hizo uso de su información genética real y de ciertas pruebas físicas para realizar un informe ficticio que analizaba la propensión atlética (capacidad aeróbica, obtención de mejoras cardiovasculares...) de estos individuos, arrojando resultados positivos para algunos y negativos para otros.

Al cabo de una semana, las pruebas de esfuerzo volvieron a repetirse y aquellas personas que recibieron malas noticias en cuanto a su capacidad atlética empeoraron en sus resultados, mientras que en el caso de los que fueron informados sobre su predisposición genética a la actividad deportiva mejoraron sus marcas. Mismo resultado arrojó un estudio similar de la misma universidad relacionado con la obesidad. La conclusión es que la información genética cambia significativamente el comportamiento de las personas, aunque no está claro cuánto tiempo dura esa influencia. Al parecer, la forma en que se comunican los resultados puede tener mucho que ver con sus efectos, lo que habla de la importancia de que los profesionales que comparten este tipo de información reciban formación acorde a su responsabilidad.