La madre de Inés, una niña con BPAN que dejará de hablar y caminar en la adolescencia: "Necesitamos frenar su enfermedad"
Hablamos con Celia, mamá de Inés, una niña que padece una enfermedad ultrarrara que solo tiene uno por cada millón de habitantes
La ilusionante decisión de los padres de Naia Llabrés tras la repercusión de su entrevista póstuma: "¿Nos ayudáis a hacerlo?"
Celia es la mamá de Inés, una risueña niña que acaba de cumplir tres años y que, en su primer año de vida, fue diagnosticada con la enfermedad neurodegenerativa BPAN. Sus padres se dieron cuenta de que algo no era normal cuando, después de sufrir varias convulsiones febriles - en principio, comunes en los niños de su edad - y de haber recibido un erróneo diagnóstico de epilepsia, una neuróloga les pidió que grabaran en vídeo una de sus crisis.
Gracias a este documento, fue rápidamente diagnosticada de BPAN, una enfermedad ultrarrara de la que no habían oído hablar nunca, ya que su prevalencia es de un caso por cada millón de habitantes. Ahora, Celia conoce a fondo cada uno de los detalles de este trastorno genético que, desgraciadamente, alcanza su pico máximo en la adolescencia:
"El BPAN es una mutación genética en el gen WDR45 y esa mutación afecta a la fabricación de la proteína beta propeler, que se produce de manera errónea y no hace bien sus funciones. Esto provoca acumulación de hierro en el cerebro y engrosamiento de zonas profundas en el cerebro y va a asociado, casi siempre, al cromosoma X. Presenta retraso a nivel motor y cognitivo, epilepsia e hipotonía en general y luego imposibilidad o mucha dificultad para hablar", explica en una entrevista con nuestra web.
Inés podría tener demencia dentro de unos años
Según la asociación española del BPAN, los pacientes, en la adolescencia, sufren una importante regresión, que puede derivar hasta en la demencia prematura: "El impacto BPAN se acelera cuando el niño con la afectación llega a la adolescencia, momento en que se declina, pierde habilidades, desde sentarse hasta comer y tragar, por lo que tienen una esperanza de vida reducida. Sin embargo, con el manejo adecuado de los síntomas, pueden llegar a la mediana edad ", confirman en su página.
Una realidad no tan lejana para esta niña de tres años, a la que sus padres quieren salvar a contrarreloj. Como Inés se "degenera cada día", Enrique y Celia se han centrado en potenciar sus habilidades al máximo y ella, al tener una grado leve de la enfermedad, ha mostrado muchos progresos en sus distintas terapias:
"Estamos todo el día en terapia, camina, conecta, tiene mucha intención comunicativa, te mira a los ojos y entiende cada vez más, tiene retraso en el desarrollo, como si fuera más pequeña en todo. Ella, aunque no consigue decir más de cuatro o cinco palabras, parlotea mucho y te lo cuenta todo porque su intención comunicativa es muy grande", comenta su madre, que también admite que algunas palabras que la pequeña ha aprendido durante estos años, también se le han "olvidado de repente".
2,7 millones de euros: una lucha a contrarreloj
La gran terapia en la que aspiran introducir a su hija es un programa pionero, basado en una estudio génico, que ya está en marcha en el Great Ormond Street Hospital (GOSH) en colaboración con la University College London (UCL) y liderado por los profesores Kurian, Rahim, Waddington y su equipo.
"El equipo de UCL está probando si la introducción de una copia saludable del gen defectuoso de BPAN puede prevenir el proceso de la enfermedad. Si tiene éxito, este trabajo allanará el camino para ensayos clínicos en niñas y niños con BPAN. Esos niños serán seleccionados según unos estándares - como que su sintomatología sea leve, para ver los frutos iniciales de la investigación - y, realmente, no sabemos si Inés será una de las primeras escogidas, de las segundas o si nunca entrará en el estudio", aclara su incansable mamá, que quiere pensar que su niña sí tendrá esta oportunidad.
"Lo que nosotros hacemos, a través de nuestra propia asociación, BPAN Matters, es recaudar dinero para que estos investigadores tengan fondos acumulados para continuar su estudio, sin que en, ningún momento, deban detenerlo para buscar financiación porque el tiempo corre en nuestra contra. Necesitamos, de inicio, 2,7 millones de euros para el desarrollo del vector viral, es decir, de la modificación del virus que se inyectará en el organismo para que funcione para introducir el material genético adecuado", concluye Celia, animando a todo los lectores a hacer una donación en su página oficial.