Descubrió que tenía una enfermedad rara tras el diagnóstico de su hijo: "Suelen pensar que es una reacción alérgica"
El angioedema hereditario es una enfermedad rara y genética que causa ataques de hinchazón imprevisibles y puede ser mortal si no se actúa a tiempo
Un error en la comunicación de una analítica hizo que Juan Carlos viviera 40 años sin saber que tenía esta enfermedad, hasta que su hijo fue diagnosticado
Juan Carlos Valera ha convivido con el angioedema hereditario desde pequeño. Su madre y su abuela lo padecían, así que presenciar episodios de la enfermedad era algo habitual en casa. Cuando él era niño, su madre decidió hacerles un análisis de sangre a sus tres hijos para comprobar si también habían heredado la enfermedad. Sus dos hermanos dieron positivo. Él, en cambio, no. O eso creyeron todos durante más de cuarenta años.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara, que afecta a alrededor de una de cada 50.000 personas. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que, si uno de los padres la padece, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarla. Sin embargo, en uno de cada cuatro casos, la mutación genética aparece de forma espontánea, sin antecedentes familiares. Existe además una forma aún menos frecuente, el angioedema adquirido, que no es hereditario y suele presentarse en adultos.
La enfermedad se debe a la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína llamada C1-inhibidor, responsable de regular ciertos procesos del sistema inmunitario. Cuando esta proteína no actúa como debería, se desencadenan episodios de inflamación imprevisible en distintas partes del cuerpo: cara, extremidades, abdomen, genitales o, en los casos más graves, la garganta y las vías respiratorias, lo que puede llegar a ser mortal si no se actúa a tiempo. Estos ataques, que no se acompañan de urticaria ni picor como en las reacciones alérgicas, pueden durar de dos a cinco días y resultar muy dolorosos e incapacitantes.
Un diagnóstico tardío que cambió su vida
Juan Carlos recuerda cómo durante años sufrió inflamaciones que nunca asoció a esta enfermedad. "Estaba tan convencido de que no la tenía, que pensaba que se debían a golpes por el deporte o retención de líquidos", cuenta. Una vez, por ejemplo, sufrió una gran hinchazón en los genitales. El día anterior había estado en bicicleta, así que tanto él como su médico creyeron que era consecuencia del ejercicio. Nadie lo relacionó con el angioedema.
Todo cambió cuando su hijo mayor empezó a quejarse de un fuerte dolor abdominal. "Le miraba y veía que tenía una inflamación generalizada", recuerda Juan Carlos. En el hospital sospecharon una posible apendicitis, pero no conseguían ver el apéndice con claridad en la ecografía debido a la hinchazón. "Esa confusión es frecuente en pacientes con angioedema hereditario sin diagnosticar, y hay casos en los que incluso se ha llegado a operar de apendicitis sin necesidad", asegura Juan Carlos.
La falta de diagnóstico puede resultar muy peligrosa, especialmente cuando el angioedema afecta a zonas críticas como la garganta. "La mayoría de los médicos lo confunden con una reacción alérgica. A casi todos nos han tratado alguna vez con antihistamínicos, corticoides o incluso adrenalina, pero nada de eso funciona en nuestro caso, porque no es una alergia", explica.
Su hijo corrió mejor suerte. Como el hospital al que acudieron no contaba con cirugía pediátrica, fue derivado al Hospital de La Paz en Madrid, uno de los cuatro centros de referencia en esta enfermedad en España. De camino, Juan Carlos habló con su madre, que le insistió en que comentara el historial familiar. Y así lo hizo. "Eso no es apendicitis, te lo aseguro", le dijo la especialista al llegar. Le hicieron una analítica específica y su hijo dio positivo en angioedema hereditario. Entonces lo entendió todo: si su hijo tenía la enfermedad, era porque él seguramente también la tenía. Le repitieron la prueba a él… y también salió positivo.
Tiempo después, durante la pandemia, el hospital en el que le atendieron de pequeño hizo una limpieza de archivos. Entre montones de papeles, apareció la analítica original de Juan Carlos. El resultado era positivo. Nadie sabe qué ocurrió en aquel momento para que le dijeran lo contrario. "Si lo hubiera sabido, probablemente mi vida habría sido distinta. Me presenté a las oposiciones del Ejército, entré como músico militar… ahora esta enfermedad es la razón por la que ahora me han jubilado por incapacidad", explica.
Una enfermedad desconocida
Aunque el angioedema hereditario es una enfermedad poco común, su diagnóstico no es complicado si se piensa en ella. Basta con una analítica específica que mida los niveles del inhibidor C1. El problema es que muchos médicos no la conocen y no se plantea como posibilidad. En España se calcula que hay entre 800 y 1.000 personas diagnosticadas, pero se cree que hay más casos sin identificar.
Mientras tanto, quienes padecen la enfermedad viven pendientes de los episodios. Juan Carlos sufre entre cuatro y seis al año. Siempre lleva consigo la medicación de emergencia y, cuando la inflamación afecta a zonas de riesgo como la cara o la garganta, acude rápidamente al hospital. "Una vez, estando de viaje, sufrí un episodio de hinchazón en la cara y el cuello. Fui al hospital lo antes posible y les expliqué cómo debían actuar. Al día siguiente, la doctora me confesó que pasó mucho miedo al verme tan hinchado y me agradeció que llevara los informes médicos y supiera explicarlo todo tan bien, ya que no conocía la enfermedad", recuerda. Aunque algunos pacientes aprenden a autoadministrarse el tratamiento -algo reservado para casos con muchísimos episodios-, lo más habitual es acudir a un centro sanitario, donde se administra por vía subcutánea y actúa directamente sobre la causa.
El tratamiento funciona, pero no siempre es fácil acceder a él. "Hay comunidades en las que ponen muchas dificultades para administrarlo porque es caro. Pero si no lo haces, te puede costar la vida", advierte.
El impacto emocional y el temor a heredar la enfermedad
Además del impacto físico, el angioedema también afecta profundamente la salud mental. Los ataques son impredecibles. "En mi caso el estrés y la ansiedad son dos de los principales desencadenantes. Con el tiempo he aprendido a reconocer cuándo estoy ante un episodio de angioedema. La mayoría son abdominales y vomito mucho. Se puede confundir con una gastroenteritis, pero no tiene nada que ver".
No saber cuándo llegarán, cuánto durarán ni qué zona afectarán suele generar entre quienes lo padecen miedo y ansiedad. En muchos casos la enfermedad condiciona la vida laboral, social y familiar… y también genera preocupación por la posible transmisión a los hijos.
Por todo ello, Juan Carlos decidió implicarse en la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), de la que hoy es vicepresidente. Su objetivo: visibilizar la enfermedad, fomentar el diagnóstico precoz y luchar por un acceso más justo a los tratamientos.
Con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se celebra cada 16 de mayo, AEDAF ha organizado un concierto solidario el próximo sábado 25 a las 12:00 horas en el Teatro Monumental de Madrid (Calle Atocha, 65) a cargo de la Banda Sinfónica de Infantería de Marina de Madrid. Juan Carlos también estará allí, combinando su amor por la música con la visibilidad de esta enfermedad rara que ha marcado su vida y la de su familia.