Dos hermanos, una misma enfermedad rara: el diagnóstico de Adrià cambió el pronóstico de Elsa
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara y hereditaria que provoca fallo de médula ósea y afecta a la producción de células sanguíneas
Adrià y Elsa comparten diagnóstico, pero no camino: él necesitó un trasplante y ella accedió a una terapia génica gracias al diagnóstico precoz
Adrià y Elsa son dos hermanos que viven en Malgrat de Mar, una localidad costera de Barcelona. Comparten una relación familiar estrecha, juegos, vivencias… y algo mucho menos común: una enfermedad rara y hereditaria llamada anemia de Fanconi. Aunque ambos nacieron con la misma enfermedad, el tiempo ha jugado un papel muy distinto en la vida de cada uno.
Afecta a 1 de cada 300.000 personas y la mayoría de quienes la padecen desarrolla un fallo en la médula ósea que impide al cuerpo producir correctamente las células sanguíneas. Es una enfermedad compleja y poco frecuente, que suele manifestarse en edades tempranas. Una alta proporción de estos pacientes desarrollan cáncer, leucemias, anemias, episodios infecciosos y hemorragias de forma persistente y severa.
Es difícil de diagnosticar, a pesar de que hacerlo de forma temprana en fundamental en la evolución del paciente, ya que el retraso en el diagnóstico puede empeorar su pronóstico y la calidad de vida. Ejemplo de ello son Adrià y Elsa: a él, el diagnóstico llegó más tarde, a ella, a tiempo, lo que ha marcado una gran diferencia en su evolución
"Adrià salía barato en ropa": el punto de partida
La primera señal la detectaron en Adrià, el mayor, y fue casi de manera anecdótica: "Siempre le comentaba a su padre, David, que Adrià salía barato en ropa. Desde los tres años usaba la misma talla". recuerda Rosa, madre de los niños, durante una entrevista con la web de Informativos Telecinco. Con el tiempo, David, comenzó a preocuparse, no le parecía normal que no creciera. "Yo no entendía qué veía raro. Tanto él, como su madre y abuela son bajitos", razonaba Rosa.
Finalmente, acudieron al médico. Faltaban dos días para la noche de Reyes, en 2019, cuando una analítica reveló alteraciones en los niveles de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. El pediatra les recomendó ir de urgencia al Hospital Germans Trias i Pujol, en Badalona. "David, como siempre, preocupado. Yo, no tanto. No esperaba que la noticia fuera tan mala", rememora.
"Le repitieron la analítica y salía igual. Entonces, entendimos por qué siempre se cansaba tanto. Era coger la bicicleta y al rato decía que no podía más. Lo mismo cuando íbamos a caminar. Pensábamos que era típica excusa del niño que no tiene ganas de hacer nada", cuenta Rosa. Al día siguiente fuimos a ver las carrozas de Reyes y Adrià apenas reaccionaba. Estaba pálido, sentado, sin ganas de nada, mientras su amigo saltaba de alegría. Y yo pensaba '¿en serio está pasando esto? Espero que sea algo pasajero'".
Un diagnóstico inesperado
Durante meses acudieron al hospital para nuevas analíticas. Incluso le realizaron aspiraciones de médula ósea. El tiempo pasaba y los resultados siempre eran los mismos. También probaron con transfusiones de inmunoglobulina, "porque creían que tenía otra enfermedad". Finalmente, en octubre de 2019, cuando Adrià tenía siete años, llegó el diagnóstico: anemia de Fanconi.
"El pediatra nos dio la noticia. Su padre se puso a llorar. Yo ni me acuerdo si lo hice. Solo recuerdo que me mareé y me tumbé en el sofá con las piernas en alto", relata Rosa. El especialista les explicó de qué trataba esta enfermedad, la cual no habían escuchado nunca, y los dos caminos posibles en tratamiento: trasplante de médula ósea o terapia génica. Esta última opción se descartó para Adrià: su médula no contenía suficientes células madre necesarias para hacer el tratamiento e iniciaron entonces la búsqueda de un donante compatible.
Asimilar el diagnóstico no fue fácil. "Emocionalmente es muy duro. Hay días que no tienes ganas de nada, que se te pasa por la cabeza lo peor, hasta que aprendes a aceptar y a vivir el día a día", confiesa David. Rosa recuerda cómo los médicos les entregaron folletos impresos sobre la enfermedad para evitar que buscaran información en internet. "Pero lo primero que haces al llegar a casa es buscar, y encuentras de todo… Te hundes", admite.
Elsa también tenía la enfermedad
En paralelo, los médicos decidieron hacer pruebas a Elsa, que en aquel momento tenía tres años, para ver si su médula era compatible con la de su hermano. "A los pocos días fuimos a por los resultados y el miedo que teníamos se confirmó: 'Tu hija no puede ser la donante. También tiene la enfermedad'. David se desmoronó. Yo no sabía ni cómo reaccionar. Me quedé en blanco, como si alguien hubiera borrado mi mente".
Pasaron dos años sin encontrar un donante para Adrià. Su estado empeoraba y los médicos advirtieron del riesgo inminente de que desarrollara leucemia. Entonces, les ofrecieron una posibilidad: que uno de ellos fuera el donante de médula. Rosa no podía, así que fue David quien dio el paso, con un 50% de compatibilidad.
"El día del trasplante estaba nerviosísimo. No me podía creer que iba a salvar la vida de mi hijo. Cuando entré en el quirófano me eché a llorar de emoción. Después, por videollamada, pude ver cómo le hacían el trasplante. Fue una experiencia muy gratificante".
Una oportunidad para Elsa: la terapia génica
La historia de Elsa fue distinta. El diagnóstico precoz permitió acceder a una terapia génica experimental que podría evitarle el deterioro que vivió su hermano. Desde el Hospital Vall d’Hebron la derivaron al Great Ormond Street Hospital, en Londres, donde participó en un ensayo pionero. "No dudamos en participar. Su hermano lo ha pasado muy mal con la quimioterapia -tratamiento que en algunos casos se realiza para preparase para el trasplante-, tomándose una barbaridad de medicación, casi dos meses encerrados y teniendo que dejar el colegio al estar ingresado".
La técnica consiste en extraer células madre, corregir el defecto genético en laboratorio y reintroducirlas en el cuerpo. Un proceso delicado, pero mucho menos invasivo que un trasplante convencional. Elsa pasó dos semanas ingresada. Le colocaron un catéter PICC en el brazo y otro en la entrepierna. Le administraron medicación para estimular la producción de células madre y después, con una máquina especial, extrajeron la sangre para tratarla en Holanda. Una vez reparado su ADN, le reinyectaron las células.
"Fue como una transfusión de sangre. No duele, no lleva quimioterapia ni radioterapia", cuenta Rosa. Durante los meses siguientes, Elsa continuó con controles en España mientras los médicos de Londres supervisan su evolución a distancia.
A nivel práctico, el desgaste también ha sido importante para esta familia: múltiples visitas semanales al hospital, en ocasiones a diferentes centros y ciudades, tanto en Barcelona como en Londres. "Es agotador", coinciden. En ese camino difícil, el apoyo ha sido fundamental. Desde el primer momento contaron con el respaldo médico, psicológico y emocional de profesionales y amigos, pero sobre todo de la familia y de la Fundación Anemia de Fanconi, una entidad que acompaña a las familias desde el primer diagnóstico y les conecta con otras personas que viven lo mismo. "Siempre estaremos agradecidos del apoyo y de que nos hayan escuchado", dice Rosa.
Dos hermanos, dos futuros distintos
Hoy, tres años después del trasplante, Adrià continúa con controles frecuentes. Lleva un catéter Port-a-Cath y ha sufrido dos rechazos. "Le han quedado secuelas, sobre todo en el carácter. Lo ha pasado muy mal", confiesa su madre.
Elsa, en cambio, hace una vida prácticamente normal. Los médicos están esperanzados con los resultados. "Cada vez hay más células corregidas", señala Rosa. La terapia génica que ha recibido Elsa tiene su origen en España y los investigadores que la han desarrollado ratificaron en diciembre del año pasado que pueden corregir la Anemia de Fanconi con esta estrategia.
Para David el mensaje es claro para otras familias: "Si tenéis la oportunidad de acceder a la terapia génica, es un avance muy grande". "Al principio tendrán miedo, pero se acabarán acostumbrando a llevar esta situación, y tienes que vivir el día a día lo más normal posible. La fuerza la tenemos todos dentro, lo irán descubriendo a lo largo del tiempo y verán que pueden con todo", concluye Rosa.