Ocho años para descubrir que su hija era el primer caso del síndrome DYRK1A en España

"Supimos que a Irene le pasaba algo desde el embarazo", recuerda Mari Ángeles Alcalá, su madre. Pero tardarían años en ponerle nombre, como les ocurre a muchas familias que conviven con una enfermedad rara. Un camino largo, marcado por el esfuerzo personal, emocional y económico por descubrir qué le ocurría a su hija.

La primera señal de alarma fue el retraso en el crecimiento intrauterino. "No cogía peso, y en cada ecografía veían algo que no cuadraba". A la semana 37 tuvieron que inducir el parto y practicar una cesárea porque no dilataba. "Era muy pequeñita, midió unos 44 centímetros". Irene estuvo ingresada unos 20 días en neonatos.

Dificultades desde el inicio para tener un diagnóstico

"No conseguimos que cogiera el pecho. Probamos con biberón, pero lo vomitaba todo", cuenta Mari Ángeles. Al final, tuvieron que sondarla: de los 2.100 gramos que pesó al nacer, bajó a 1.900.

A Marí Ángeles le llamó la atención que su hija "no lloraba, sino era como si maullara", recuerda. Ese llanto agudo llevó a los médicos a sospechar del síndrome del Maullido del Gato, un trastorno genético poco frecuente. Para descartar que pudiera deberse a esto u otras enfermedades genéticas le solicitaron un cariotipo, una prueba se usa para identificar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas. "Nos dijeron que en unos meses llegaría… pero el tiempo pasaba y no teníamos respuesta".

Mientras tanto, en casa la situación era desesperante. "Seguía sin tolerar la alimentación, no dormía ni de día ni de noche… En 24 horas dormía unos 45 minutos como mucho. Y cuando le dábamos leche, vomitaba más de lo que había conseguido tragar. Fue horrible". El cambio llegó a partir de los cuatro meses, con la introducción de la fruta y otros alimentos: "Empezó a coger peso de la noche a la mañana".

Incertidumbre y un diagnóstico de microcefalia

Cuando, tras meses de espera, por fin llegaron los resultados de las pruebas, estos no arrojaron ninguna conclusión clara. A los nueve meses Irene comenzó atención temprana después de que en una de las visitas a Neurología, le diagnosticaron microcefalia, aunque sin explicar sus implicaciones. "Nos hablaron de un retraso madurativo y psicomotor, pero nunca nos dijeron que podía causar discapacidad intelectual".

Fueron pasando los años y Mari Ángeles y su entorno veían que el desarrollo de Irene no avanzaba como el del resto: "Decía cinco o 10 palabras y nada más". A los cinco años, les dijeron por primera vez que podría tratarse de una enfermedad rara.

Sin obtener respuestas claras, Mari Ángeles decidió dejar Málaga, donde vivía, y regresar a Murcia, su ciudad natal, donde había leído que contaban con una unidad de genética de referencia. "Fue empezar de cero, pero llevábamos años sin diagnóstico"

En el hospital de Murcia, la lista de espera era de año y medio. Mientras tanto, en Neurología le hicieron nuevas pruebas: "Nos explicaron que la microcefalia le provocaba discapacidad intelectual moderada. Para nosotros fue un shock. Hasta entonces, nadie nos había hablado de discapacidad intelectual; solo nos habían dicho que tenía un retraso madurativo y psicomotor". En una resonancia posterior descubrieron también una atrofia subcortical frontal (pérdida de tejido cerebral). "La discapacidad era aún mayor".

Le realizaron también un electroencefalograma, que reveló la presencia de crisis epilépticas constantes. "Había tenido dos crisis febriles años atrás, pero no habían detectado nada. Aquí vieron que tenía muchísimas crisis no visibles, cada pocos segundos". Eso estaba interfiriendo directamente en su desarrollo. "Hasta entonces, se pasaba las tardes llorando y no entendíamos por qué. Medicarla fue un antes y un después: mejoró muchísimo y empezó a hablar".

El diagnóstico del síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A tardó ocho años

El diagnóstico definitivo llegó a los ocho años. Mari Ángeles recuerda perfectamente ese día. "La doctora Vanesa López, especialista en genética pediátrica del Hospital Virgen de la Arrixaca, me dijo: 'Tengo una buena y una mala noticia'. Le respondí: 'Dime la que sea, lo que quiero saber es si por fin sabemos qué tiene'. Y me confirmó que sí". Se trata del síndrome de haploinsuficiencia DYRK1A.

La noticia fue un alivio. "Por fin tenía nombre. Porque vivir sin saber qué le pasa a tu hijo es estar siempre alerta, esperando el siguiente síntoma. Conocer el síndrome te permite prepararte y actuar". Pero también fue un jarro de agua fría: apenas existían datos sobre el síndrome. En 2009 se publicó el primer artículo científico que describía el DYRK1A como una entidad genética. En 2017, cuando diagnosticaron a Irene, que era el primer caso conocido en España, "no se sabía nada".

Irene, clave para diagnosticar a otros niños

"Mi ilusión era conocer alguna familia con el mismo diagnóstico con la que poder compartir vivencias… pero seguía sola en España", dice Mari Ángeles. Esa soledad cambió cuando la especialista en genética le habló de un grupo internacional que había visto en Facebook. "No sabía mucho inglés, pero con ayuda de internet iba traduciendo los mensajes. Irene era la diagnosticada número 87 a nivel mundial. Conocerlos fue un soplo de aire fresco: mi segunda familia". Ese mismo año, junto a familias de otros países, fundaron la Asociación Internacional del Síndrome DYRK1A.

A la vez, Mari Ángeles empezó a moverse por España para dar visibilidad al síndrome. Gracias al diagnóstico de Irene, se identificaron nuevos casos: una niña en su mismo pueblo, otro en la Región de Murcia y más adelante, uno más en Madrid y Cataluña. "Fue una alegría enorme. Los diagnosticaron con meses. Ver que el caso de Irene ayudó a otros fue muy reconfortante".

Poco a poco, fueron apareciendo más familias, y hace tres años nació la Asociación Española del Síndrome DYRK1A. Actualmente, junto al equipo de la doctora Vanesa López, la investigadora Susana de la Luna (Centro de Regulación Genómica) y Mariona Arbonés (Instituto de Biología Molecular de Barcelona), trabajan en la centralización de los casos nacionales y el impulso de la investigación.

Hoy, el grupo internacional cuenta con más de 900 familias y Mari Ángeles es la administradora de la zona hispanohablante. En España, son ya 40 los diagnosticados.

Las familias, una red de apoyo

Para Mari Ángeles encontrar a otra familia en su misma localidad, Torre Pacheco, fue un regalo inesperado: "Éramos las únicas dos personas del grupo internacional que vivíamos en el mismo sitio. Mireia, la otra niña, va al mismo colegio que Irene y siempre están juntas".

Ella también se ha convertido en una referencia para muchas familias. "Cuando una madre me llama asustada porque su hijo tiene convulsiones febriles, puedo decirle: 'No te preocupes, es algo habitual en este síndrome'. Eso tranquiliza mucho".

Los momentos más duros

En todos estos años, Mari Ángeles también ha atravesado etapas especialmente difíciles. Una de las más duras fue la mudanza a Murcia. "Mi marido se quedó en Málaga. Pensábamos que en unos meses encontraría trabajo aquí, pero tardó tres años. Venía los fines de semana. Era durísimo ver cómo Irene preguntaba: '¿Por qué se va papá?'".

A la distancia familiar se sumó la carga económica: una hipoteca en una ciudad, un alquiler en otra, terapias… y la necesidad de que Mari Ángeles dejara su empleo. "Irene ha llegado a tener de 12 a 14 especialistas. ¿Qué empresa te permite faltar cuatro días a la semana para acudir al hospital?".

Adolescencia, un reto nuevo

Superadas aquellas primeras etapas, la llegada de la adolescencia ha traído nuevos desafíos. Hoy Irene tiene 16 años y, recientemente, le han diagnosticado un trastorno del espectro autista. "Cada vez evita más los sitios con ruido y gente, es más dependiente, busca mucho tu atención y sus conversaciones son más repetitivas".

Su día a día transcurre en un colegio ordinario con modalidad combinada: comparte asignaturas como religión, música o educación física con otros alumnos, mientras que otras las realiza con apoyo especializado. Poco a poco ha empezado a leer, aunque con dificultad. El paso a Secundaria no ha sido especialmente conflictivo, aunque "no ha ido tanto como nos habría gustado por problemas de salud".

Hace año y medio le detectaron una gastritis crónica provocada por la bacteria Helicobacter pylori. "No se le puede tratar porque toma medicación para la epilepsia y por su peso. Solo puede tomar protectores de estómago y probióticos y ha bajado de peso porque tiene molestias". A esta dolencia se suman episodios de pericarditis y una cardiopatía no compactada diagnosticada poco después de nacer. "Se cansa mucho, no quiere hacer deporte. Va al colegio por la mañana, a las terapias normalmente por la tarde y el resto del tiempo está en casa".

Reivindicaciones: "Nos están cerrando la puerta en salud mental"

Mari Ángeles reclama más apoyos en salud mental y atención sociosanitaria. "Nos estamos encontrando con muchos problemas. Cuando desde Neurología nos derivaron a salud mental, nos dijeron que no pueden trabajar con personas con discapacidad intelectual, que no están preparados".

En el caso de Irene, solo ha sido vista por el psiquiatra, pero no por un psicólogo. "Te dicen que no tienen recursos y que busques uno privado. Pero, ¿cómo lo haces si ya estás pagando fisioterapia, logopedia…? Aunque tengas reconocida la dependencia, cada mes acabas poniendo dinero de tu bolsillo".

"Lo que no puede ser es que se cierren las puertas a estos niños por no saber cómo tratarlos. Hay necesidades que siguen sin cubrirse, y eso no puede seguir pasando", concluye.