'Por la sonrisa de Elenita', la lucha de una familia por financiar la investigación de una enfermedad rara: “Todo es poco para conseguirlo”
Actualmente existen varias líneas de investigación en marcha que buscan avanzar en el conocimiento de la enfermedad y abrir la puerta a posibles tratamientos
Desde el diagnóstico de la enfermedad la familia se ha volcado en recaudar fondos para la investigación
Hay historias que empiezan con una sonrisa. La de Elena, “Elenita”, como la llaman en casa, comenzó el 6 de abril de 2017. Nació siendo una niña sana, alegre y curiosa. Hoy tiene nueve años y, aunque sigue manteniendo esa luz que la define, su familia vive una realidad completamente distinta desde que llegó un diagnóstico que lo cambió todo: una enfermedad rara llamada IRF2BPL (NEDAMSS).
“Hola, soy Elena, tengo 9 años. He sido siempre una niña muy risueña”, es el inicio de su propia historia. Durante sus primeros años de vida, su desarrollo fue completamente normal. Empezó a caminar con apenas 10 meses y alcanzó todos los hitos propios de su edad. Una niña activa, inquieta y feliz, como recuerdan sus padres y su entorno más cercano.
Primeros síntomas
Sin embargo, a los cinco años algo empezó a cambiar. Su forma de caminar ya no era la misma. Perdía estabilidad, le costaba mantener la coordinación. Aquellos pequeños signos activaron las primeras alarmas en casa y en su entorno escolar. Comenzaron entonces las visitas a neuropediatría, una batería de pruebas y una espera larga, marcada por la incertidumbre.
Finalmente llegó la respuesta. Una mutación genética en el gen IRF2BPL, asociada al síndrome NEDAMSS (desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia). Una enfermedad extremadamente rara, progresiva y con un fuerte impacto en el desarrollo neurológico. El gen afectado, presente en distintos tejidos del cuerpo, incluido el sistema nervioso, es clave en funciones aún en investigación. “Lo peor que le puede pasar a una familia” nos cuenta Laura Hernández, madre de la pequeña. Nos relata que cuando ves que tu hija tiene un desarrollo normal en los primeros años de vida “es una niña que corre, esquía, juega como cualquier niño...es un mazazo”.
El inicio de una lucha
El diagnóstico abrió una nueva etapa para la familia: la de la lucha. No solo contra la enfermedad, sino contra el desconocimiento que todavía la rodea. Tras el diagnóstico, la familia comenzó a contactar con otras familias en la misma situación. En aquel momento apenas eran seis en todo el país, hoy ya suman 16.
Fue entonces cuando descubrieron que existían equipos de investigación dispuestos a avanzar en el estudio de la enfermedad, siempre que hubiera financiación. A partir de ahí, se volcaron en conseguirla.
Una asociación con nombre propio
La familia ha puesto en marcha una asociación llamada “Por la sonrisa de Elenita”, con la que buscan apoyo para continuar impulsando estas investigaciones. No se trata solo de recursos económicos, explican, sino de la posibilidad de dar tiempo, opciones y futuro a una niña que hoy sigue sonriendo, aunque su camino se haya vuelto incierto.
Elenita es una niña “maravillosa” como su propia madre la describe. Su día a día es como el de cualquier niño de su edad. Lo único que cambia es que, por la tarde, en vez de acudir a las actividades extraescolares, ella va a terapia.
A pesar de que Elena es consciente de sus limitaciones “sabe que antes hacía cosas que ahora no puede”, vive ajena a una realidad en la que sus padres se han volcado para cambiarla.
Varias investigaciones en marcha
En la actualidad existen varias líneas de investigación activas que buscan comprender mejor este síndrome y avanzar hacia posibles tratamientos. La familia de Elena ha decidido implicarse de lleno en su impulso.
Una de ellas se desarrolla en la Universidad de Murcia, donde se trabaja con modelos de pez cebra para estudiar las mutaciones del gen IRF2BPL y analizar posibles fármacos reutilizables.
La segunda investigación se desarrolla en el centro GENyO - Centro Pfizer-University of Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, donde se estudian las variantes del gen en modelos celulares y se analizan estructuras proteicas para identificar nuevas dianas terapéuticas que puedan abrir la puerta a futuros tratamientos.
La importancia de la financiación
Todas estas líneas tienen un objetivo común: avanzar hacia una posible cura o tratamiento que frene la progresión de la enfermedad de Elena. Pero para seguir avanzando, la ciencia necesita algo esencial: financiación.
Por eso la recaudación de fondos ha sido siempre una prioridad para esta familia granadina. Como nos cuenta Laura desde que tuvieron conocimiento de la enfermedad de su hija se han volcado en la causa organizando todo tipo de eventos, desde cenas benéficas, carreras y conciertos solidarios, “Todo es poco para conseguirlo”.
Una red de apoyo
A pesar de las dificultades, esta familia no se siente sola en su lucha, ya que reciben el apoyo y el cariño de muchas personas. Laura nos cuenta que hay un grupo de mujeres de la localidad granadina de Churriana de la Vega que han creado una página “Juntos por Elenita” para ayudarlos. “Estamos muy agradecidos, nosotros solos no podemos llegar” dice esta madre.
El próximo evento solidario tendrá lugar el sábado 16 de mayo en Granada, la VII Edición de la carrera solidaria “RUTA 091” de la Policía Nacional. Los beneficios de la carrera se destinarán a la Asociación por la Sonrisa de Elenita y la cura del IRF2BPL
La esperanza en la terapia génica
La principal esperanza de esta familia, y en la que tienen puesta todas las esperanzas, se centra ahora en la terapia génica, un enfoque que intenta reparar la alteración presente en el ADN. En Estados Unidos, ya se ha aplicado este tratamiento en una niña, con resultados alentadores: la progresión de los síntomas se ha detenido y ha empezado a mostrar signos de desarrollo.
Ahora, las familias como la de Elenita tratan de lograr que este ensayo clínico pueda llegar también aquí. Se trata de un procedimiento de alto coste, que puede alcanzar más de 1,5 millones de euros. La mayor parte de la financiación ya ha sido conseguida, pero todavía queda un objetivo pendiente: reunir unos 200.000 euros para hacerlo posible.
Porque detrás de cada avance científico hay una historia. Y la de Elena es, sobre todo, la historia de una familia que no quiere dejar de creer en su sonrisa.
