Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Cuáles son sus síntomas y a qué personas afecta en España?
El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad poco común
Este trastorno hereditario provoca una flexibilidad inusual
La proporción de afectados por la enfermedad es de 1 entre 5.000 personas
El síndrome de Ehlers-Danlos que ha provocado la muerte de la youtuber Mel Thopsom es una enfermedad poco común de carácter hereditario que afecta al metabolismo del colágeno, una proteína encargada de la unión y la consolidación de las células que determina la elasticidad de los tejidos del cuerpo.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), más que un síndrome, el Ehlers-Danlos es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos. Los dolores en músculos y huesos son junto a una flexibilidad inusual los síntomas más frecuentes.
¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers-Danlos?
En la práctica, los médicos reconocen que es posible reconocer el síndrome en un reconocimiento clínico habitual pero que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, es necesario llevar a cabo una prueba genética para efectuar una confirmación. A través de estas biopsias se puede establecer en la mayoría de casos el tipo de Ehlers-Danlos que sufre el paciente: clásico, hipermovilidad, vascular, cifoescoliosis, artrocalasia o dermatoxparaxia.
Entre los síntomas más habituales se encuentra una hipermovilidad en las articulaciones que hace que, en ocasiones, las personas que padecen la enfermedad puedan hacerse esguinces o dislocarse extremidades sin darse cuenta mientras realizan tareas cotidianas.
Los pacientes con Ehlers-Danlos suelen tener la piel hipersensible y extremadamente elástica y, en algunos casos, puede existir una tendencia hemorrágica suponiendo un mayor peligro para el paciente.
¿A qué personas afecta el Ehlers-Danlos en España?
Tal y como destaca la FEDER, la proporción de afectados por este extraño trastorno es inferior al 0,02% con 1 caso por cada 5.000 o 10.000 personas. En España, la Asociación Nacional de afectados por el Síndrome de Ehlers-Danlos lleva años pidiendo que se dediquen más fondos a investigar posibles tratamientos contra esta enfermedad que, en algunos casos como el de Nuria Campos, puede llegar a complicar la vida de las personas.
Me cuesta más de media hora levantarme de la cama, voy moviendo una a una mis articulaciones, me duelen hasta las pestañas
A día de hoy no existe un tratamiento efectivo probado contra este extraño síndrome pero lo más normal es que sus complicaciones puedan ser tratadas clínicamente para que los efectos de la enfermedad condicionen lo menos posible la vida de las personas que la sufren.