Investigadores de Niño Jesús y Gregorio Marañon hallan un tratamiento eficaz para la niña con 'piel de pez'
La ictiosis, una enfermedad rara que aparece en 1/250.000 nacimientos
En tres semanas de tratamiento se observó una mejoría considerable
El pronóstico de la niña era muy malo, pero un año después es feliz
Investigadores de los hospitales madrileños Niño Jesús y Gregorio Marañon identificaron, por primera vez en el mundo, una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis, una enfermedad dermatológica de origen genético.
El descubrimiento, que fue publicado en 2019 en la revista “New England Journal of Medicine”, se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses, lo que ha permitido un tratamiento específico para "bloquear la molécula inflamatoria que le provocaba graves síntomas en la piel y un retraso en el crecimiento".
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En concreto, se trata del síndrome de dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico (SAM en inglés), que se considera enfermedad hereditaria rara y que puede producir infecciones recurrentes y un retraso en el crecimiento de los niños afectados, incluso poniendo en peligro sus vidas.
Las pruebas genéticas realizadas a la bebé orientaron el diagnóstico a "la presencia de mutaciones en proteínas primordiales para mantener la estructura de la epidermis y coincidían con un síndrome congénito denominado SAM, del que apenas se han descrito una decena de casos en todo el mundo", indican.
La alteración genética responsable de la patología "no se puede corregir pero sí mejorar los síntomas y con ello superar el grave riesgo en el que estaba la paciente", explican desde el Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM).
Los investigadores analizaron más de 150 variables inmunológicas a partir de una muestra de sangre, empleando algoritmos matemáticos que revelaron que la paciente presentaba cantidades anormales de Th-17, que forman parte del sistema inmunológico y que producen la molécula Interleuquina-17, que desencadena el proceso inflamatorio.
Éxito a las tres semanas de tratamiento
Una vez identificada dicha alteración, se administró a la paciente un fármaco específico para bloquear esta molécula, denominado Secukinumab, que se había empleado con éxito en el tratamiento de psoriasis en adultos.
En tan solo tres semanas de tratamiento con este fármaco se observó una mejoría considerable, tanto por una marcada disminución de la cantidad de células Th-17 y de interleuquina-17, como en el estado general de la paciente.
“Este caso refleja el excelente nivel de la investigación biomédica en nuestro país, así como la importancia de la colaboración multidisciplinar en el abordaje terapéutico de los pacientes que sufren enfermedades raras. La transferencia de los avances en investigación al paciente ha hecho posible sacar a esta niña de una situación que comprometía seriamente su vida”, explica el doctor Rafael Correa del Instituto de Investigación Sanitaria en el Gregorio Marañón.
Un año después, es una niña feliz
Cuando la niña con "piel de pez" llegó al Hospital Niño Jesús de Madrid tenía 9 meses de edad y un percentil (el cálculo que estima el peso, masa corporal y altura) que la Organización Mundial de la Salud considera desnutrición severa con riesgo de muerte. Pesaba 4 kilos, la mitad de lo normal para su edad.
No dormía, no comía; era un puro llanto. Toda su piel se había vuelto seca y escamosa, como la de un pez, por una forma muy grave de ictiosis. En estos casos el picor es tan molesto que quienes lo padecen terminan por provocarse heridas sangrantes.
El pronóstico de la pequeña, derivada desde el sistema sanitario andaluz, era muy malo, pero un año después hoy es una niña feliz. Disfruta de un peso adecuado a su edad y una piel suave como la del bebé que es.
Un sistema inmune plástico
Las lesiones han desaparecido pero la enfermedad no está curada. Necesita inyecciones periódicas del fármaco contra la psoriasis para mantenerse en buen estado. Si se dejara de tratar volverían a brotar las lesiones. Aunque el equipo de inmunología del Gregorio Marañón tiene la esperanza de que su sistema inmunológico consiga adaptarse con el paso del tiempo y no desencadene esa reacción exagerada que produce la enfermedad.
"Puede ocurrir como con los niños alérgicos a la leche o el huevo que con el paso del tiempo se vuelven tolerantes. El sistema inmune en las primeras etapas de la vida es muy plástico y esa es nuestra esperanza que algún día pueda evitar este tratamiento de por vida", explica el doctor.
¿Qué es la ictiosis o "piel de pez"?
Se trata de una enfermedad rara porque solo aparece en 1 de cada 250.000 nacimientos. Concretamente, en España solo 300 personas la padecen, según datos de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC).
El nombre viene del griego Ichtys (que significa pez) por el parecido que existe entre la piel de las personas que padecen la enfermedad y las escamas de un pez.
Existen 36 tipos de ictiosis y, aunque cada una cuenta con sus particularidades, todas ellas se caracterizan por:
- Una sequedad cutánea extrema que reduce o elimina la elasticidad de la piel – favorece la formación de grietas y heridas que están siempre abiertas e impiden la correcta movilidad articular (dificultades para caminar, escribir, conducir, etc.) y son posibles focos de infección.
- Descamación severa y continúa.
- Engrosamiento de la piel (hiperqueratosis).
- Enrojecimiento (eritema).
- Alteración o inexistencia de sudoración (hipohidrosis).
- Intolerancia al calor.
- Falta de regulación de la temperatura corporal.
Actualmente no tiene cura y los tratamientos son exclusivamente sintomáticos, es decir, para calmar y reducir el daño.
Sus efectos secundarios pueden ser sequedad e inflamación de las mucosas de los ojos, nariz y boca, que pueden producir conjuntivitis, xeroftalmia, sed, heridas en los labios o descamación, entre otros. También son frecuentes las alteraciones de la función hepática, así como un incremento de los niveles de triglicéridos y colesterol.