Muere Valentina, la primera bebé de España con una enfermedad ultrarrara: "Se nos ha ido un ángel al cielo"
Valentina sufría una polineuropatía hipomializante congénita tipo 3, una enfermedad ultrarrara única en España
El alcalde de Los Barrios, Miguel Fermín Alconchel, ha confirmado la noticia del fallecimiento
CádizLa pequeña Valentina, la bebé de Los Barrios, Cádiz, que sufría una polineuropatía hipomializante congénita tipo 3, una enfermedad ultrarrara única en España, sin tratamiento ni cura, ha fallecido.
El alcalde de Los Barrios, Miguel Fermín Alconchel, ha confirmado la noticia: "Se nos ha ido un ángel al cielo. Valentina descansa en paz. Nos sumamos al dolor de todo un pueblo", compartía a través de su página de Facebook.
Una polineuropatía hipomializante congénita tipo 3
Valentina fue diagnosticada a los cinco meses de edad con una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España y el número 30 en el mundo: "Mi enfermedad es caracterizada por hipotonia generalizada grave, epilepsia, hidrocefalia, anomalías en el sistema nervioso central, falta de una proteína llamada mielina, que es la encargada de mandar los impulsos nerviosos", explicaban los padres de la menor en su cuenta de Teaming, donde intentaban buscar financiación para la enfermedad de la pequeña.
La historia de superación de Valentina conmovió a todo el mundo gracias a las redes sociales. Nació el pasado 29 de mayo y tras nacer no reaccionaba, no respiraba y los derivaron de manera urgente al Hospital Puerta del Mar de Cádiz, donde le dieron 24 horas de vida. "Tras una semana muy complicada, los médicos dieron con el diagnóstico que es que le falta una proteína que envuelve los nervios, la mielina, lo cual hace que la niña no tenga apenas movilidad y causa hipotonía, que no tenga musculatura", explicaban sus padres. "En España apenas hay información sobre esta enfermedad".
Pero el esfuerzo y la lucha diaria de sus padres no paró pese a las dificultades. Consiguieron abonar la primera parte de la investigación, 25.000€, gracias a la solidaridad ciudadana: "Pedimos un estudio o ensayo para que le puedan poner mielina y ayudarle a que tenga una mejor vida. Hay poca información e investigación en España sobre esta enfermedad, solo buscamos darle visibilidad, estamos dispuesto a ir a cualquier país o médico que nos quiera ayudar", expresaba el padre de la pequeña hace tan solo unos meses.
Desgraciadamente, Valentina finalmente ha fallecido.