Síndrome de Angelman, cómo es vivir con esta enfermedad rara: “No sabes dónde empieza el día ni cuándo termina”

Se estima que en España hay unas 200 personas con Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, cuando entra en una casa, “le da la vuelta por completo a todo”, y provoca que “no se sepa dónde empieza el día ni cuándo termina”.

Un argumento en el que coinciden María José, Cristina y Eva, madres de un niño, una niña y una adolescente, respectivamente, diagnosticados con esta enfermedad en la provincia de Sevilla, que el próximo domingo, 15 de febrero, celebra su Día Mundial, y que este año tiene la iniciativa de las propias familias en todo el mundo de llenar las redes sociales con fotos con motivos azules, y la leyenda #blueforangels.

La idea nace con la pretensión de aumentar la visibilidad sobre esta enfermedad, que al ser de baja prevalencia no tiene la atención mediática ni investigadora que otras con más personas afectadas, a pesar de que quienes la padecen suelen tener problemas de equilibrio, alteraciones motoras y pueden sufrir convulsiones y epilepsia que les limita su calidad de vida, sin olvidar el trastorno del sueño, uno de los grandes desafíos para ellas y sus cuidadoras.

La clave es la pérdida del gen UBE3A, que está en la copia materna del cromosoma 15, y provoca problemas de todo tipo, que incluso varían según cada paciente.

 “El día se hace muy largo”

Cristina, madre de una niña de menos de tres años, resume con una frase qué supone tener a un Angelman en casa: “El día a día es duro y largo, y se hace muy largo porque no hay quien los pare”, ya que duermen mal, “con lo que no se descansa, y se va de terapia en terapia, de médico, en médico, y el resto del día intentando hacer vida normal”.

María José, que tiene en su casa a un niño de cuatro años, cita que “desde que te levantas hasta que te acuestas, no sabes dónde empieza el día, dónde empiezan las tareas y dónde vas a acabar”, porque tener todo al día a alguien con este tipo de enfermedades “es como una montaña rusa”.

Y, además, las familias prácticamente pelean solas, porque las ayudas son pocas, aparte de la Ley de Dependencia, ya que “de la mayoría te enteras tarde, y cuando te enteras ya no quedan fondos”.

Eva va más allá, y compara al Síndrome de Angelman con un viaje “que al principio crees que vas a El Caribe, con ropa ligera, pero aterrizas y te dicen que estás en Noruega, y tienes frío de soledad, de no saber a dónde acudir”, y se confiesa impotente muchas veces de no conseguir la normalidad que precisa su hija, de 14 años.

"Quiere hacer una vida normal, y no puede"

“La niña quiere salir con sus amigas, hacer una vida normal y no va a poder, y el idioma es completamente diferente: Tú ya no vas a hablar de que a la niña la vas a apuntar a inglés o de que tu hija va a estudiar tal o cual, vas a hablar de terapias, de crisis epilépticas o de dispraxias”, añade para hacerse entender sobre lo complicado que es el día a día, en el que las familias luchan muchas veces contra la burocracia, por ayudas “que llegan hasta que se terminan los fondos, y te quedas sin nada si las pides dos horas después”.

Por ellos tres y por muchos más trabajan en FAST España, la rama española de la asociación internacional Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, por ayudar a unas personas que tienen una esperanza de vida normal, pero requieren cuidados continuos y son personas dependientes toda su vida.