El insomnio familiar fatal, una enfermedad hereditaria y sin cura: "En mi familia hay 35 fallecidos"

El insomnio familiar fatal, hereditario, es una enfermedad genética muy rara y extraña que afecta a la parte del cerebro que controla los ciclos del sueño y la vigilia. No tiene tratamiento ni cura, y la esperanza de vida es mínima. En todo el mundo hay poco más de un centenar de casos, y la mitad están aquí, en España, concentrándose la mayoría en el País Vasco.

Generalmente, los pacientes empiezan con dificultades en el habla, en el movimiento, problemas cognitivos y un insomnio irreversible. No llegan al sueño en fase REM, lo que hace que su cerebro se vaya deteriorando.

Según explica Joaquín Castilla, profesor de investigación Ikerbasque y líder del Grupo de investigación en priones de CIC bioGUNE, el insomnio familiar fatal es “una enfermedad priónica neurodegenerativa” que acaba con el fallecimiento del paciente afectado en un plazo de “entre 9 y 12 meses”.

No tiene cura, solo tratamientos paliativos, y si una persona tiene la enfermedad sus descendientes tienen un 50% de posibilidades de tenerla también, circunstancias que evidencian la necesidad de invertir en su investigación.

Heredada de padres a hijos, al ser una enfermedad neurodegenerativa afecta directamente al cerebro, y concretamente al tálamo, “una zona reguladora del sueño”. Por eso, el insomnio es una de las primeras consecuencias, pero luego tiene muchas más: en el habla, en la vista, con tics al andar… y acaba con el fallecimiento de la persona.

Actualmente, las terapias que existen son sobre todo cuidados paliativos, si bien el investigador Castilla confía en que en cinco años puedan ver resultados de los estudios que se están haciendo y, quizás, en 10 años, poder alargar al menos la vida del paciente.

La mitad de los casos mundiales están en España. Aquí hay cerca de 70 enfermos, y en el País Vasco cerca de 30. La razón vendría de una historia de cientos de años atrás, cuando desde los países del este unas familias se asentaron en Italia. Desde allí, llegaron a España y se asentaron en Álava.

Al ser una enfermedad hereditaria y padecerla, los casos se empezaron a propagar, y se movió desde Álava a otros puntos de España como Jaén y regiones de Cataluña. La razón exacta sobre el origen inicial no está claro: podría estar en la endogamia, pero no hay ninguna razón científica demostrada.

Entre estos casos se encuentra el de Antonio. Uno de sus tres hijos falleció. “Los otros no se han hecho la prueba porque es de ser muy valientes”, señala ante nuestras cámaras.

“En esta familia hay 35 fallecidos” por la enfermedad, cuenta.

También la madre de Miriam fue diagnosticada hace tres meses, y hoy ella vive con la posibilidad de tener la enfermedad: “Como el que puede tener cáncer o alzhéimer”, señala.

Todos ellos quieren que se investigue más de esta extraña enfermedad que afecta a una persona ente un millón.