KJ, el primer bebé tratado de una enfermedad rara con edición genética personalizada, da esperanza a miles de personas
KJ fue diagnosticado con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1): una terapia con tecnología CRISPR le ha salvado
Tres hermanos con una enfermedad rara mortal salvan su vida gracias a una terapia experimental española
La historia del pequeño KJ Muldoon brinda esperanza a miles de pacientes. Este niño de nueve meses, un bebé como cualquier otro a primera vista, fue diagnosticado al poco tiempo de nacer de una enfermedad muy rara y grave como es la deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un problema de salud que afecta a una de cada 1.300.000 personas. Su hígado no podía eliminar el amonio que se produce por la metabolización de las proteínas alimentarias para ser eliminado por la urea, lo que provocaba que se acumulara en el organismo.
El cuerpo convierte el amoniaco en urea, que expulsamos al orinar, pero a KJ le faltaba una enzima en el hígado necesaria para ese proceso. Esta situación podía causarle crisis con daños neurológicos irreversibles e incluso la muerte. En algunos casos se puede tratar la enfermedad con un trasplante de hígado, pero con los bebés, por su tamaño, es más complicado. El pequeño pasó los primeros meses de vida en el Hospital Pediátrico de Filadelfia con una dieta muy restrictiva para evitar la intoxicación por amoniaco.
No obstante, hubo buenas noticias al poco tiempo. El pasado mes de febrero recibió la primera dosis de una terapia que le ha salvado la vida. Un equipo del citado hospital estadounidense creó una terapia genética personalizada de forma urgente. Gracias al proceso, que se pudo diseñar y aplicar en apenas seis meses, se pudo modificar el ADN del bebé para corregir la mutación que le provocaba los problemas de salud. Poco después, el bebé regresó a su casa y está sano.
Los resultados son alentadores después de casi dos meses de seguimiento
Los resultados de este caso se han presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (ASGCT), celebrada en Nueva Orleans, y se han difundido este jueves en la revista 'The New England Journal of Medicine'. Los investigadores, como explican en el documento, pudieron reparar los genes que causaban problemas con la tecnología CRISPR, que permite cortar y pegar el ADN. Permite editar las bases químicas en el organismo. La terapia diseñada a medida para el pequeño le salvó la vida. El tratamiento se administró directamente en su cuerpo (unas pequeñas cápsulas de grasa llegan de esta forma al hígado). Una medicina moderna con la que se llevan acabo tratamientos que antes fracasaban.
K. J. recibió el tratamiento a los siete y a los ocho meses de edad. Los resultados son alentadores después de casi dos meses de seguimiento. El pequeño ha podido aumentar la cantidad de proteína que ingiere y reducir el tratamiento que requería para eliminar nitrógeno y mantener los niveles de amoniaco bajos. Los especialistas subrayan que ahora es posible desarrollar y aplicar este tipo de terapias de edición genética personalizada para salvar la vida a las personas afectadas por estas enfermedades extremadamente raras. Miles de pacientes han encontrado esperanza.