Científicos españoles desarrollan una herramienta para detectar mutaciones que causan las enfermedades genéticas
ConScore es una herramienta que ofrece un nuevo marco para interpretar mutaciones potencialmente patológicas
Investigadores consiguen corregir mutaciones en el ADN mitocondrial que produce enfermedades raras
Un equipo de investigadores españoles ha creado una herramienta, denominada ConScore, que permitirá avanzar en la detección de las mutaciones que causan las enfermedades genéticas, según describe un artículo publicado en la revista Cell Genomics.
Los científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han descrito cómo han evolucionado las mitocondrias, las “fábricas de energía” del cuerpo humano.
Identificación de mutaciones
Su trabajo detalla cómo en el interior de las mitocondrias funciona el sistema de fosforilación oxidativa, OxPhos, un conjunto de proteínas que trabaja como una cadena para transformar el oxígeno y los nutrientes en energía.
Los investigadores desvelan cómo ha evolucionado este sistema a lo largo de millones de años, desde los primeros vertebrados hasta los seres humanos, y describen cómo esta información puede ser utilizada para identificar las mutaciones causantes de enfermedades en las personas.
“Comprender esta evolución ayuda a explicar por qué algunas mutaciones genéticas provocan enfermedades raras y graves que afectan a este sistema”, señala uno de los autores, el investigador del CNIC, José Luis Cabrera.
Una herramienta para detectar mutaciones
Una vez descubiertas las claves evolutivas de las mitocondrias, los investigadores han desarrollado la herramienta denominada ConScore para detectar mutaciones que causan enfermedades mitocondriales.
ConScore es "un índice de predicción funcional que permite evaluar la relevancia clínica de las mutaciones en las 103 proteínas que componen el sistema OxPhos", explica el CNIC en un comunicado.
Esta herramienta ofrece un nuevo marco para interpretar mutaciones potencialmente patológicas, abriendo la puerta al desarrollo de mejores estrategias diagnósticas y terapéuticas frente a enfermedades mitocondriales, aseguran los investigadores.
Su trabajo no solo ayuda a entender cómo hemos evolucionado a nivel celular, sino que, además, acerca nuevas soluciones para mejorar la salud de las personas que sufren enfermedades genéticas raras.
Este estudio ha recibido financiación de la Unión Europea, Fundación ‘La Caixa’, y de Human Frontier Science Fundation, entre otros.