Amplían el mapa del genoma humano: somos mucho más distintos de lo que pensábamos
Un nuevo mapa del genoma humano revela que somos tres veces más distintos entre nosotros de lo que se creía
¿Para qué sirve conocer el genoma humano completo?
Somos genes y somos únicos, pero desde hoy sabemos que somos mucho más distintos entre nosotros de lo que pensábamos. Es lo que revela el nuevo mapa del genoma humano que acaba de ver la luz.
Un equipo internacional de investigadores en el que además han participado científicos españoles ha conseguido descifrar el mapa más completo del genoma humano: cada persona es tres veces más distinta de otra cualquiera de lo que se pensaba. Así informa en video Irene Fernández.
"Llevamos 20 años generando un catálogo de diferencias genéticas entre humanos. Ahora sabemos que tenemos más variantes estructurales diferentes entre personas de lo que creíamos hace 10 años", explica Javier Novo, catedrático en genética de la Universidad de Navarra.
Han estudiado el genoma de más de 1.000 personas de 26 poblaciones distintas en cinco continentes. Un estudio mucho más amplio y diverso de aquel primer mapa del genoma humano que Bill Clinton presentaba al mundo en el año 2000, donde todos los genomas estudiados correspondían a poblaciones caucásicas: europeos y estadounidenses. "Ahora en este nuevo estudio han incluido muchas más poblaciones de todo el mundo, con lo cual encuentran variantes nuevas que antes no habíamos visto", apostilla el experto.
Las herramientas genéticas han avanzado notablemente en los últimos años, lo que ha permitido identificar 167.000 variantes genéticas estructurales, muchas de ellas desconocidas hasta ahora. Antes solo era posible secuenciar fragmentos muy pequeños de ADN, pero las nuevas tecnologías permiten leer regiones mucho más amplias del genoma y, gracias a ello, detectar alteraciones que antes pasaban desapercibidas. "Son regiones extensas, de miles de letras. Con las técnicas antiguas, que fragmentaban el genoma solo en trozos pequeños, era muy difícil resolverlas bien", explica Novo.
¿Qué implica saber todo esto?
Entre otras aplicaciones, este avance puede ayudar a comprender mejor las enfermedades raras y resultar clave en la investigación del cáncer. "Ahora que hemos identificado más variantes, seremos, en principio, capaces de encontrar la causa de algunas de estas enfermedades genéticas poco frecuentes", señala.
Esta relectura del genoma humano amplía un poco más el conocimiento de nuestra especie. Conocerla del todo es factible, pero implicaría secuenciar el genoma de todos los humanos del mundo. De momento, sigue siendo una tarea pendiente para los genetistas.
