Alonso tiene distrofia muscular de Duchenne: "En la edad adulta es tan grave como la ELA"

Cuando Alonso tenía dos años le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad de origen genético que debilita progresivamente los músculos; aunque mucho antes, el sexto sentido de su madre ya le decía que algo pasaba. "No levantaba la cabeza cuando estaba tumbado ni conseguía mantenerse sentado, pero se achacaba a un retraso en el desarrollo motor", cuenta Silvia Ávila.

Fue en la guardería donde también notaron que algo no iba bien. "Tuvimos una consulta con el neurólogo y nos informó que sus músculos eran muy flojitos y blandos. Un análisis de sangre confirmó que había daño muscular y se solicitó un estudio genético para determinar la causa. El profesional ya sospechaba que podría tratarse de una distrofia muscular de Duchenne", recuerda Silvia.

"Cuando estuvieron los resultados, el neurólogo me llamó para que acudiéramos a consulta. Antes de colgar, necesitaba saber si se había confirmado que era Duchenne, y me dijo que sí. Entonces le pregunté: '¿Pero hay tratamiento?'. Al no responderme y limitarse a decirme 'tenéis que venir', comprendí que lo que me esperaba iba a cambiar mi vida. Recibir esa noticia es desoladora, sientes que la vida se detiene", cuenta.

Es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Se debe a una mutación en el gen que codifica la distrofina - una proteína estructural clave para la salud muscular, que protege las fibras musculares y las conecta al citoesqueleto interno-. Debido a que este gen se encuentra en el cromosoma X, se manifiesta principalmente en los varones y generalmente se transmite de la madre al hijo, aunque también hay casos que ocurren por mutación espontánea (alrededor de un 35%).

Los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La mayoría de los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años, aunque actualmente, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años.

"El neurólogo nos dio una pequeña esperanza porque Alonso era muy pequeño y había proyectos en marcha que quizás permitieran que la ciencia avanzara y pudiéramos hacer algo por él. Aun así, la vida te cambia por completo. Tener un hijo ya la transforma, pero tener un hijo con una enfermedad rara es como empezar de cero. Todo gira en torno a él y desde ese momento el trabajo, el ocio, cualquier plan queda condicionado por las terapias diarias y las visitas al hospital por el seguimiento de múltiples especialistas —en su caso neurólogo, neumólogo, cardiólogo, endocrino y psicólogo—. Eso implica muchas ausencias, tanto en el instituto para él como en el trabajo para nosotros".

La evolución de la enfermedad

Cuando recibieron el diagnóstico se les planteó que la enfermedad suele avanzar rápido y que, a partir de los 8 años, aparecen síntomas muy evidentes, como caídas frecuentes o la imposibilidad de subir escaleras. "Muchos niños, entre los 10 y 12 años, ya dependen de una silla de ruedas. Sin embargo, en nuestro caso, fuimos superando esas etapas con un Alonso en el que apenas se notaba nada. Solo los más cercanos sabíamos que tenía Duchenne", recuerda Silvia.

Han conseguido ganar tiempo gracias a la constancia: desde el principio Alonso acude a fisioterapia diaria de lunes a viernes y, como explica su madre, "los sábados y domingos se la damos nosotros en casa, porque no existe ni el cansancio ni las vacaciones". Además, a los nueve años entró en el ensayo clínico de un tratamiento que ha logrado retrasar la aparición de los síntomas.

En su caso, comenzaron a hacerse más visibles hacia los 13 años. "Ahora, Alonso necesita ayuda para levantarse del sillón, ya no puede subir escaleras por sí mismo —y casi que con apoyo tampoco—, camina con algo de dificultad y hace tiempo que dejó de correr". Ahora, a sus 15 años, le encanta estar con el móvil y jugar a la play. También desearía jugar al fútbol "pero no puede, aunque a veces se pone de portero" y en su día a día acude a fisioterapia y natación.

Más allá de las limitaciones físicas, la adolescencia ha añadido una carga emocional extra. "Es la etapa en la que su cuerpo muestra con mayor claridad los cambios de la enfermedad y, para él, resulta mucho más doloroso aceptarlos". Aunque desde pequeño sus padres le han hecho saber que tiene una enfermedad, es ahora cuando "llegan las preguntas duras de responder. Quiere saber si acabará necesitando una silla de ruedas o si por su enfermedad se va a morir".

Nuevas esperanzas para la enfermedad de Duchenne

En este contexto, la llegada de nuevos tratamientos abre una ventana de esperanza. Givinostat (Duvyzat), un inhibidor de la histona desacetilasa (HDAC), es el fármaco que ha logrado relentizar la degeneración muscular de Alonso. Lo toma dos veces al día desde hace seis años y acaba de ser aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) el pasado junio.

Se trata del primer fármaco contra Duchenne (no corticoide) válido para todas las mutaciones, que ralentiza la progresión de la enfermedad y ayuda a preservar durante más tiempo la función muscular. "Ahora estamos esperando a que en España se le ponga precio, algo que puede llevar muchos años".

Además, Alonso toma Vamorolona, un fármaco que sustituye a los corticoides y cuyos efectos secundarios son mucho menores. Fue aprobado a finales de 2023 y se convirtió en el primer medicamento aprobado en la Unión Europea para tratar la distrofia muscular de Duchenne.

"Este tratamiento resulta menos dañino, a nivel óseo no provoca tanto deterioro y, a diferencia de los corticoides, no frena el crecimiento. Para él ha supuesto un gran cambio, porque estaba muy acomplejado por su estatura —apenas medía 1,40 metros cuando comenzó a medicarse— y desde entonces ha crecido entre 8 y 9 centímetros. Para Alonso, esa mejoría ha sido fundamental", subraya.

Actualmente, estos son los dos únicos tratamientos disponibles para Duchenne en Europa. "Hay esperanzas en las terapias génica, que aunque no supondría una cura definitiva, sí podría parar de forma significativa el avance de la enfermedad en el punto en el que estés, es decir, si sigues caminando, se detiene ahí, y si ya necesitas silla de ruedas, también se detiene ahí, pero no revierte el daño que ya se ha producido", explica. Varias farmacéuticas la están desarrollando y los proyectos se encuentran en fases II o III de investigación.

La necesidad de incluir Duchenne en la Ley ELA

Silvia, además de ser madre de Alonso, es presidenta de la asociación Duchenne Parent Project España, que dirige junto a otras cinco madres. "Lo que pedimos, en términos generales, es mucha inversión en investigación, necesitamos mejorar la calidad de vida de los afectados", explica.

Una de las reivindicaciones que están impulsando actualmente es la inclusión de la distrofia muscular de Duchenne en la 'Ley ELA'. "El real decreto está en marcha y vamos a presentar alegaciones para que Duchenne también esté incluida, porque un adulto con Duchenne tiene exactamente las mismas limitaciones y gravedad que una persona con ELA. Creemos que el Estado debería evaluar a los enfermos por su situación real, no por el nombre de su enfermedad: imposibilidad de mover el cuerpo salvo los ojos, ventilador mecánico, asistencia 24 horas, alimentación por sonda… todo esto lo vive un adulto con Duchenne", detalla Silvia.

La presidenta de la asociación también subraya la necesidad de ayudas psicosociales y sociales. "Tenemos psicólogos en la asociación porque desde la seguridad social no se cubre lo que necesitamos. Y en términos de rehabilitación, ahora un niño solo recibe fisioterapia diaria gratuita hasta los seis años; el resto del tiempo y de tratamientos deben ser costeados por los padres. Por eso pedimos una rehabilitación universal para estas enfermedades y un acceso más rápido a los fármacos, que agilice los procesos y reduzca la burocracia".

Silvia recuerda además que cada año, con motivo del Día Mundial de Concienciación de Duchenne que se celebra el 7 de septiembre, se iluminarán de rojo los edificios más emblemáticos de cada localidad para visibilizar la enfermedad y la urgencia de estas medidas. "Necesitamos ayuda", concluye.