Madre e hijo comparten la misma enfermedad rara: "Con el diagnóstico de mi hijo comprendí que yo había vivido lo mismo"

Cuando Cuca Paulo tuvo a su hijo, hace más de 20 años, no sabía que ese nacimiento traería consigo una doble revelación: el amor incondicional de la maternidad y el descubrimiento de una enfermedad rara que compartían madre e hijo. "En el parto ya vieron que al niño le pasaba algo, pero no sabían qué. Nos dijeron que había sido complicado y que el bebé había sufrido", recuerda en una entrevista con la web de Informativos Telecinco.

Pronto comenzaron las señales: "Tenía sarpullidos y fiebres muy altas, de 40-42º, con frecuencia. Cuando íbamos a urgencias nos decían que era una otitis o una infección. Hasta que un día lo vieron tan grave que lo ingresaron. Durante esa primera hospitalización tuvo una reacción alérgica a un antibiótico. En la siguiente, de nuevo una reacción a otro".

En el tercer ingreso, con 42º de fiebre, los médicos decidieron no arriesgarse a darle antibióticos. "Se curó solo", cuenta. Ese patrón comenzó a repetirse: "Ingresaba, se recuperaba sin tratamiento y nos íbamos a casa". Aunque parecía un milagro, para sus padres era la prueba de que algo no encajaba.

La búsqueda de un diagnóstico

"La pediatra del centro de salud nos dijo que podía tratarse de una enfermedad rara, aunque no sabía cuál. La opinión coincidía con la del digestivo, que le estaba estudiando por un problema gastrointestinal", explica.

Ante la incertidumbre, Cuca y su pareja empezaron a llevar un registro detallado de los síntomas del niño cada día, como una especie de "investigación de campo". Los procesos supuestamente infecciosos seguían apareciendo y desapareciendo sin tratamiento.

La situación era desconcertante: "Cuando estaba bien, las analíticas salían perfectas. Pero cuando estaba mal, reflejaban un proceso inflamatorio, que también ocurre en las infecciones. Junto a la fiebre y el dolor, todo les hacía creer a los profesionales que era un niño que lo cogía todo".

Cuando comenzó la guardería muchas personas les decían que era normal que los pequeños enfermaran, pero los padres sabían que no era lo mismo: "De cinco días, mi hijo solo podía ir dos. Además, cada vez que tenía una emoción intensa, como un cumpleaños, después enfermaba. Era un patrón muy claro".

Esto, recuerda Cuca, hacía el día a día más duro: "Tienes que fortalecerte, no escuchar las opiniones de terceros y tener claro que debes buscar qué le pasa a tu hijo, aunque sea una lucha solitaria". En su caso, contaron con el apoyo de su pediatra y del digestivo: "Nunca me hicieron sentir una madre exagerada o loca. Tenían claro que al niño le ocurría algo, aunque no sabían qué".

Unas manchas en la piel dieron la señal definitiva

El hallazgo llegó gracias al digestivo, que detectó unas manchas que le hicieron sospechar de una enfermedad reumática. Les derivó a reumatología pediátrica, una especialidad prácticamente inexistente en la mayoría de hospitales por aquel entonces, pero aunque ellos tuvieron la suerte de que "en La Fe de Valencia sí contaban con ella".

En la primera consulta, tras revisar la sintomatología recogida durante meses por los padres y explorar al niño, la especialista tuvo una corazonada: "Sospecho que puede ser fiebre mediterránea familiar, pero necesitamos una prueba genética que lo confirme".

El diagnóstico no era fácil, ya que las pruebas solo se realizaban en el Hospital Clínic de Barcelona y tardaban meses en obtenerse los resultados. Finalmente, cuando el niño tenía tres años, se confirmó la enfermedad.

¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es el síndrome autoinflamatorio más frecuente en el mundo. Forma parte de un grupo de enfermedades raras caracterizadas por episodios inflamatorios que provocan fiebre, dolores abdominales y articulares, entre otros síntomas, sin que exista infección, de manera recurrente o periódica.

Estos episodios suelen durar entre 24 y 72 horas y pueden desencadenarse por factores como ansiedad, estrés físico, emociones fuertes, ejercicio intenso, infecciones, traumatismos, menstruación o cambios ambientales.

La FMF es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen MEFV, situado en el cromosoma 16, que codifica la proteína pirina, clave en el control de la inflamación. Se transmite de forma recesiva: para desarrollarla es necesario heredar dos copias mutadas del gen (una del padre y otra de la madre), aunque existen excepciones. Su diagnóstico puede confirmarse mediante un estudio genético.

El diagnóstico de su hijo abrió la puerta del suyo

Cuando sospecharon que su hijo podría tener FMF, Cuca y su pareja comenzaron a buscar información sobre esta enfermedad y rápidamente se reconoció en los síntomas: "¡Esa había sido mi vida! Siempre había pensado que era enfermiza, pero con el diagnóstico de mi hijo comprendí que yo había vivido lo mismo", exclama.

Aun así, tardó siete años en conseguir su propia prueba genética: "Era una prueba cara y difícil, no como ahora. Además, creo que influyó la brecha de género: se tiende a pensar que las madres somatizan o son unas histéricas. Yo estaba muy delgada y me decían que tenía un trastorno de la alimentación". Ese retraso supuso un gran desgaste emocional: "Necesitas mucha fortaleza para que el sistema no te hunda". Finalmente la confirmación llegó a sus 40 años.

Consecuencias en la vida cotidiana

Antes incluso del diagnóstico, Cuca ya había aprendido a manejar mejor sus síntomas con disciplina: rutinas de horarios, alimentación ordenada y moderación en la actividad física.

En los niños, la FMF puede generar ausencias escolares frecuentes, lo que puede ocasionar dificultades de aprendizaje debido a las faltas por lo que "suelen necesitar refuerzo" y problemas de relación con otros compañeros. "Al final de la semana, los brotes suelen ser más frecuentes por el cansancio acumulado. El agotamiento intelectual es enorme. Se suele dar que como niños que son focalizan toda su energía en el patio jugando, pero cuando llegan a clase no pueden más y se quedan dormidos en el pupitre", señala.

En adultos, la enfermedad puede ser difícil de compaginar con la vida laboral, a lo que se suma la incomprensión social por el desconocimiento. "En muchas ocasiones hemos estado los dos enfermos a la vez y hemos necesitado ayuda. Es muy importante tener red de apoyo y soporte psicológico. Educar a un hijo enfermo es muy difícil, además de aprender a convivir con el dolor y el cansancio crónico".

El tratamiento farmacológico cambió radicalmente sus vidas, aunque conseguirlo no fue sencillo: "Somos refractarios al tratamiento principal y tuvieron que probar con otro muy caro, de 15.000 euros el vial, mediante uso compasivo (actualmente aprobado). Los médicos tuvieron que pelear mucho para lograrlo".

Hoy, tanto Cuca como su hijo acuden cada cuatro semanas al hospital para recibirlo: "Pasé de tener un brote semanal a tener uno cada tres. Mi hijo dio un cambio radical: en un año subió cinco tallas. La gente ni lo reconocía. En el pueblo me decían: 'He visto a un niño que se parece mucho al tuyo'. Y es que era el mío", relata.

"Eso no significa que los brotes hayan desaparecido, pero sí que ahora aparecen con menos frecuencia". En su caso, además, la enfermedad se ha intensificado con la llegada de la menopausia y el paso de los años, lo que hace que cada recuperación resulte más lenta y costosa.

Retos de los pacientes

Desde la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), que Cuca preside, reclaman más formación para los médicos de Atención Primaria, ya que el retraso diagnóstico puede alcanzar los 10 años.

También insisten en garantizar el acceso a tratamientos, todavía desigual entre comunidades autónomas: "No puede ser que, por criterios económicos, se nieguen medicamentos prescritos por un especialista. La prevención siempre es más barata".

Reclaman, además, más inversión en investigación. "Se suele considerar poco rentable, pero no lo es. El conocimiento sobre los autoinflamatorios fue clave durante la COVID-19, gracias al estudio de las citoquinas".

También piden apoyo a las asociaciones, que suplen carencias en ámbitos como la atención psicológica: "Somos las entidades las que contamos con profesionales especializados. Animamos a los pacientes a acudir a organizaciones de referencia, donde encontrarán apoyo y orientación que en las consultas médicas no siempre se puede dar".