En qué consiste el primer tratamiento efectivo contra la devastadora enfermedad de Huntington
Un equipo de investigadores logra ralentizar la enfermedad de Huntington, mejorando la "calidad de vida" de los pacientes
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario por el que las neuronas se desgastan o se degeneran
Un equipo de investigadores ha logrado ralentizar la enfermedad de Huntington en un 75% en los pacientes, garantizando "buena calidad de vida" a los enfermos. El nuevo tratamiento combina la terapia genética con la cirugía cerebral. Hasta ahora no hay forma de detener el empeoramiento de la enfermedad genética y hereditaria de padres a hijos.
La enfermedad de Huntington se produce por un trastorno genético por el que las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Esta patología afecta los movimientos, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona. Suele detectarse alrededor de los 30 ó 40 años y es transmitida de padres a hijos en muchas ocasiones.
Los investigadores aseguran que sus datos muestran que la enfermedad se ralentizó en un 75% en los pacientes. El deterioro que normalmente se esperaría en un año, tardaría cuatro años en producirse tras el tratamiento. Eso proporciona a los pacientes décadas de "buena calidad de vida", ha explicado a la BBC la profesora Sarah Tabrizi.
Cómo se aplica el tratamiento contra la enfermedad de Huntington
El nuevo tratamiento combina la terapia génica, que se administra durante una delicada cirugía cerebral de entre 12 y 18 horas de duración.
Los investigadores han modificado un virus seguro para contener una secuencia de ADN especialmente diseñada. Este virus se introduce en dos regiones concretas del cerebro con resonancia magnética y un microcatéter.
El virus llevará un nuevo fragmento de ADN hasta dentro de las células cerebrales, donde se activará. Las propias neuronas del paciente fabrican la terapia frente a la enfermedad de Huntington.
Las células producen un pequeño fragmento de material genético que está diseñado para interceptar y desactivar las instrucciones para construir la huntingtina mutante, que es la proteína causante de la enfermedad.
Los resultados del ensayo, en el que participaron 29 pacientes, fueron publicados en un comunicado de la empresa uniQure, pero aún no se han divulgado en su totalidad para que otros especialistas los revisen.
Resultados esperanzadores por primera vez
Los datos han mostrado que, tres años después de la cirugía, hay una ralentización media del 75% de la enfermedad, afectando a la cognición, a la función motora y la capacidad para desenvolverse en la vida diaria.
"Ni en nuestros mejores sueños habríamos esperado una ralentización del 75% en la progresión clínica", ha sentenciado la investigadora Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres (UCL). Este descubrimiento, sostiene, proporciona a los pacientes décadas de "buena calidad de vida".
La empresa no ha revelado la identidad de los participantes en el ensayo. Sin embargo, ha informado que un paciente ha podido volver a trabajar y otro sigue caminando a pesar de que su pronóstico era estar ya en una silla de ruedas.
