VEXAS, una nueva enfermedad mortal en los hombres
EEUU descubre una nueva enfermedad con un 40% de mortalidad
Los científicos señalan como causa mutaciones genéticas
El segundo cromosomas X protege a las mujeres
Científicos estadounidenses de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto una nueva enfermedad, mortal en el caso de los hombres, a la que llamaron VEXAS, según un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine. Puede provocar la muerte en el 40 % de los casos.
La investigación señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria. Los síntomas son fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos. Los médicos explican que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar a los órganos vitales del cuerpo.
"Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", explicó Dan Kastner, autor principal del estudio, según informa RT. Kastner ha explicado que muchos pacientes han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas: "Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias".
El equipo ha identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes con el síndrome VEXAS puede ser mayor.
Los médicos creen que está enfermedad, con un 40% de mortalidad, afecta solo a los hombres porque está relacionada con el cromosomas X. Los científicos piensan que la segunda X de las mujeres puede protegerlas.
