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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y generalmente tienen una base genética, unos síntomas característicos y un diagnóstico muy complicado. Por este motivo también se han denominado enfermedades huérfanas, ya que quienes las sufren muchas veces se sienten invisibilizados e ignorados.
Como cada año, el 28 de febrero se celebra el Día internacional de las enfermedades raras. Se trata de una fecha que busca visibilizar estas patologías y concienciar a la sociedad sobre lo importante que es investigar y buscar tratamientos eficaces. El primer paso es aprender un poco más sobre las enfermedades raras.
Mario tiene 27 años y una enfermedad rara diagnosticada que todavía no ha comenzado a manifestarse. Se trata del llamado síndrome de Shy-Drager o atrofia multisistémica, un trastorno neurológico degenerativo que afecta a funciones involuntarias como el movimiento, la respiración, la presión arterial o el control de la vejiga.
La noticia llegó cuando su padre comenzó a sufrir mareos y pérdidas de orina con 52 años, algo que atribuyeron a causas psicológicas. “Mi padre sufrió depresión en aquel momento y le estaban tratando con antidepresivos, y cuando empezó a marearse lo primero que pensó el médico es que era un efecto secundario del medicamento”, recuerda. Durante varios meses probaron diferentes fármacos, pero los mareos no desaparecían: "empezó a hacerse pis encima y el médico siguió empeñado en que eran los antidepresivos”.
Durante casi tres años, el padre de Mario aprendió a vivir con los mareos, la incontinencia urinaria y nuevos síntomas: le costaba hablar a veces, su visión se volvía borrosa mientras veía la televisión, sudaba de forma incontrolable y por las noches no paraba de dormirse mientras dormía. “Un día estábamos un día en casa de mis tíos y se desmayó. No fue un mareo, perdió del todo el conocimiento. En ese momento fuimos corriendo a urgencias”.
Desgraciadamente, el diagnóstico se hizo esperar. Tras incontables viajes por diferentes hospitales de España y numerosas pruebas, nadie daba con el origen del problema.
Finalmente, el padre de Mario obtuvo una respuesta. Padecía atrofia multisistémica, y al ser una enfermedad genética las probabilidades de transmitirla a la descendencia eran altas.
Para salir de dudas, Mario decidió hacerse una serie de pruebas genéticas. “A diferencia de otras enfermedades raras, en la atrofia multisistémica hay varios genes implicados. Las pruebas no te dicen a ciencia cierta si vas a padecer la enfermedad, pero si tienes esos genes es muy probable que sí. Yo los tenía”, comparte con Yasss.
“Cuando me dieron la noticia yo ya había buscado todo sobre esta enfermedad en Google. Sabía que la esperanza de vida es de hasta 10 años una vez aparecen los síntomas. Sabía que los síntomas suelen aparecer a los 50 o 60 años. Sabía que mi padre iba a morir por esto y que algún día yo también”, confiesa. “Te replanteas todo”.
Ahora han pasado dos años desde que Mario y su padre pusieron nombre a la enfermedad rara que ambos padecen y ha sido necesario apoyo profesional y social. “Curiosamente mi padre, que llevaba mucho tiempo con depresión, se empezó a encontrar mejor que nunca a nivel mental. Yo creo que saber lo que le pasaba fue lo que necesitaba para vivir tranquilo”. En cambio, para Mario fue más difícil: “Casi siempre estoy bien, pero hay momentos en los que pienso que mi futuro es horrible y que no merece la pena vivir. Miro a mi novia y me siento una carga. Es ahí cuando necesitas hablar con gente con tu enfermedad. En mi caso tengo a mi padre, pero las asociaciones también son un recurso increíble. Si quieres seguir adelante, no puedes solo”.
El tratamiento de las enfermedades raras es principalmente médico, pero también son necesarios psicólogos para ayudar a afrontar los momentos más duros de la patología.
Sin duda, una situación especialmente difícil es recibir el diagnóstico. Algunas recomendaciones profesionales para reducir la carga emocional de esta noticia son: