Un fármaco contra el lupus, el "gran cambio" para Pol con una enfermedad ultrarrara: "Mi vida ahora es completamente normal"

Álex Aragonés 15 NOV 2025 - 07:00h.

BarcelonaUn medicamento para tratar el lupus ha permitido a Pol, un joven de 17 años de Terrassa (Barcelona) con una enfermedad ultrarrara de la que no hay cura ni tratamiento, tomar las riendas de una vida marcada por el dolor debido al síndrome SAVI. Esta enfermedad, que tiene una incidencia desconocida de alrededor de una persona por millón, inflama los vasos y pueden dejar afectaciones a nivel pulmonar, de la piel y articulaciones.

Todo empezó a los cuatro meses de vida, cuando los padres de Pol le vieron unas heridas en los dedos del pie: "Lo llevábamos al médico y no sabían exactamente decirnos qué eran. Poco a poco fue empeorando a nivel pulmonar. Le salieron heridas en la cara y detectamos que algo no funcionaba bien", explica Ester Ferrer, madre de Pol a Informativos Telecinco.

Asi empezó un periplo de siete años repleto de ingresos y pruebas. "Estuvo dos años comiendo con sonda nasogástrica. Fue duro porque no avanzábamos hacia ningún lugar". Un calvario que Pol sufría en primera persona, al ir al colegio con mucho dolor y en una infancia marcada por las visitas médicas.

Con diagnóstico, pero sin tratamiento

"Estaba mal porque era un niño pequeño que le dolía todo. Me hicieron todo tipo de pruebas que existan. Me dolían mucho las articulaciones, sobre todo en invierno con el frío. De pequeño me afectaba más, tenía poca capacidad pulmonar y la asignatura de educación física me costaba mucho, no podía jugar a fútbol con mis amigos, correr", recuerda Pol.

Sin embargo, a los siete años recibieron el diagnóstico y escucharon hablar por primera vez del síndrome SAVI, la vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia, un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente que tan solo cuenta con siete casos en Cataluña.

"Ya sabíamos el nombre, pero seguíamos sin tratamiento", añade la madre de Pol sobre una enfermedad en la que a día de hoy no existe ningún tratamiento curativa, por lo que los médicos empezaron la búsqueda para encontrar una solución curativa y disminuir los síntomas del adolescente.

Anifrolumab, un fármaco indicado para el lupus

Ahí entró en juego Jacques Rivière, médico de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias del Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), quien encontró hace dos años un fármaco novedoso en Estados Unidos que ha cambiado por completo la vida de Pol: "Ha sido el tercero en recibirlo del mundo".

Se trata del anifrolumab, un fármaco indicado para el lupus. "Como había similitud con su enfermedad igual podía funcionar. No llega a la curación, es paliativo, pero desde entonces hemos conseguido desbloquear el crecimiento y que él pueda normalizar su vida dentro de su normalidad, que es estar muchas veces en el hospital con tratamientos médicos", apunta la madre de Pol.

Desde entonces, el fármaco ha permitido al joven catalán tener menos lesiones y más autonomía, sintiendo "un gran cambio" en su vida: "Ahora mismo es completamente normal. Puedo hacer todo: ir al colegio, correr, o jugar al fútbol". Incluso irse de Erasmus: "Era difícil de creer el hecho de que todo lo que estaba haciendo aquí, trasladarlo a otro país".

El gran sueño de su vida

De hecho, el Erasmus también ha sido el mejor momento de la vida de sus padres: "Vimos que tenía un proyecto académico y vital como era marcharse fuera, pero teníamos un inconveniente. Él necesita estar en un hospital de día cada 15 días, más allá de las complicaciones que su enfermedad puede derivar", recuerda Ester Ferrer.

Pese a ello, Pol no tuvo ninguna traba en su periplo alejado de su familia y sigue formándose para en un futuro ayudar a otros pacientes como él. "Estoy estudiando Enfermería. Hay gente que tiene toda la vida en el hospital y cuando acaba está cansada y luego hay otros como yo que después de esto quiere dedicar ayuda a la gente como me han ayudado a mi. Es mi sueño desde que era pequeño".