Mujeres con hemofilia, una realidad oculta durante décadas: "No son solo portadoras"

MadridDurante décadas, la hemofilia ha sido considerada una enfermedad exclusiva de los hombres, mientras que a las mujeres se las etiquetaba como simples portadoras. "Es un mantra que se ha transmitido de generación en generación pero que es incorrecto", señala el Dr. Ramiro Núñez, vicepresidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla. "Queremos cambiar esa visión y situar el papel de las mujeres como lo que también puede ser: una paciente con una coagulopatía hemorrágica".

La hemofilia es un trastorno de la coagulación poco común, causado por la deficiencia o mal funcionamiento del factores (proteínas de la sangre) que permiten controlar las hemorragias. Existen dos tipos: la hemofilia A, más frecuente, se produce por déficit del factor VIII; y la hemofilia B, por déficit del factor IX.

Un cambio de paradigma: de portadoras a pacientes

La comunidad médica lleva tiempo reconociendo que mujeres y niñas no solo pueden portar la hemofilia, sino también padecerla. De hecho, en 2021 se produjo un cambio clave en la nomenclatura oficial. "Hasta entonces, a las mujeres con niveles bajos de factor solo se las consideraba portadoras. Ahora, si tienen niveles de factor VIII o IX por debajo del 40%, deben ser consideradas mujeres con hemofilia, sin distinción con los hombres, porque pueden presentar la misma sintomatología", explica el Dr. Núñez.

La clasificación de la hemofilia se establece según los niveles de factor presentes en sangre: menos del 1% se considera hemofilia grave, entre el 1% y el 5% moderada, y entre el 5% y el 40% leve. "La menstruación es una diferencia clave. Una mujer puede tener una hemofilia leve, pero un sangrado menstrual muy abundante que condicione seriamente su calidad de vida", advierte el especialista.

Entre otras manifestaciones destacan la tendencia a la aparición de hematomas, sangrados nasales o bucales frecuentes, hemorragias prolongadas tras una cirugía o tras un traumatismo. También pueden presentar sangrados en articulaciones y músculos, hemorragia posparto y complicaciones asociadas como mala salud ósea, osteoporosis, osteoartritis o fracturas.

Además de la hemofilia, hay otros trastornos hemorrágicos como la enfermedad de Von Willebrand (EVW), mucho más frecuente y también infradiagnosticada entre mujeres. De hecho, se estima que hasta un 1% de la población podría tener algún grado de esta enfermedad.

Diagnóstico tardío, síntomas ignorados

Uno de los grandes retos sigue siendo el diagnóstico. Muchas mujeres con familiares varones diagnosticados asumen su rol como "transmisoras" sin plantearse que ellas mismas pueden estar enfermas. Otras presentan síntomas como reglas muy abundantes, que se normalizan en el entorno familiar o son desestimados por los profesionales sanitarios.

"Muchas veces se comparan con su madre o sus hermanas, que también sangran mucho, y lo asumen como algo normal. Por eso es clave la labor de atención primaria para detectar estos casos y derivarlos a hematología o ginecología", subraya el Dr. Núñez.

Tratamiento eficaz

La buena noticia es que, una vez identificado el problema, existen tratamientos eficaces para controlarlo. "Tenemos fármacos antifibrinolíticos, desmopresina, tratamientos sustitutivos con factores e incluso abordajes hormonales muy útiles para controlar el sangrado menstrual", explica el hematólogo. En los casos más graves, incluso se pueden aplicar terapias génicas, aunque de momento están indicadas para pacientes con hemofilia B y niveles muy bajos de factor, una situación que rara vez se da en mujeres.

El abordaje clínico debe ser integral. "No se trata solo de saber si una mujer es portadora. Hay que conocer sus niveles de factor, su sintomatología y realizar un estudio genético que permita, además, ofrecer un adecuado asesoramiento reproductivo. Desde un embarazo natural hasta opciones como el diagnóstico genético preimplantacional o prenatal", apunta, ya que la falta de diagnóstico condiciona su calidad de vida y su seguridad, por ejemplo, ante un parto.

Un llamado a la conciencia médica y social

A pesar de los avances, aún queda camino por recorrer. "Los profesionales estamos más sensibilizados, pero también formamos parte de una sociedad que históricamente ha relegado el papel de la mujer respecto a los trastornos de la coagulación. Debemos hacer ese esfuerzo colectivo de generalización del conocimiento y de tipificación clínica adecuada para estas pacientes", afirma el Dr. Núñez.

Este año, el lema elegido por las organizaciones internacionales para el Día Mundial de la Hemofilia es claro: "Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias". Un mensaje que pretende acabar con los estigmas y avanzar hacia un reconocimiento equitativo de la enfermedad.

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