La conocida como prueba del talón, la que se hace a los recién nacidos, le ha dado una oportunidad para vivir a una niña madrileña. En el Hospital Gregorio Marañón le han detectado el llamado síndrome del niño burbuja, una enfermedad mortal que, si no se trata a tiempo, puede tener trágicas consecuencias.

Frente a ello, en los últimos años algunas comunidades han ampliado el número de enfermedades detectables con estos cribados, y el Gobierno quiere unificarlas en todo el territorio.

En este caso, la inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el citado síndrome del niño burbuja porque no tienen sistema inmunitario, afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad.

Se trata de una de las 20 enfermedades que se pueden detectar con un simple examen: la prueba del talón.

No obstante, para llegar a este diagnóstico, –el del primer caso detectado en Madrid–, la muestra pasó por varias manos. Como explican a Informativos Telecinco los sanitarios, si en un primer cribado da positivo, pasa al laboratorio de inmunología celular.

“Aquí es donde llegan las muestras de los niños recién nacidos, una vez detectado una anomalía en el Servicio de Bioquímica”, explica ante nuestras cámaras Juana Gil, doctora del Servicio de Inmunología del Hospital Gregorio Marañón.

Analizan célula por célula hasta encontrar cuales están ausentes. Fue así como detectaron el caso de la niña madrileña, de menos de un mes de vida.

“Estamos ante una inmunodeficiencia combinada muy grave que pasamos al siguiente paso del laboratorio en nuestro mismo servicio”, relata la doctora. Más tarde, gen a gen, consiguieron llegar al diagnóstico.

“Es el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave detectado en nuestra comunidad”, cuenta Marta Piedelobo, doctora del Servicio de Bioquímica del Gregorio Marañón.

La enfermedad comienza a dar la cara en los primeros meses de vida, y de esta manera los padres sabían el resultado a las 72 horas.

Ahora, la pequeña se encuentra aislada en el mismo complejo sanitario público a la espera de un trasplante de médula. Los avances en investigación le han salvado la vida.

Según la consejera de Sanidad, Fátima Matute, –que ha presentado este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías–, lograr un diagnóstico precoz “aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia”.

Los niños afectados por la inmunodeficiencia combinada grave suelen presentar los síntomas en los primeros meses de vida, con retraso del crecimiento e infecciones graves.

Esencialmente, son incapaces de generar una respuesta inmunitaria, por lo que presentan una mayor susceptibilidad a infecciones y complicaciones graves que pueden comprometer su vida. Por todo ello, esta situación propicia la necesidad de actuar con rapidez para iniciar el tratamiento que le proporcione un sistema inmunitario.

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