La enfermedad rara que casi nadie conocía: "Todo lo que se ha investigado ha sido impulsado por nosotros"
Hace 17 años, Jimena fue diagnosticada con el síndrome de Wolf-Hirschhorn, del que se sabía muy poco por entonces
La Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn ha sido clave en el impulso de su investigación
Natalia, presidenta de la AESWH y madre de Jimena, nos relata los avances logrados en 15 años tras mucha lucha y esfuerzo
MadridNatalia Graña Barreiro dio a luz por cesárea a su hija Jimena hace 18 años. Durante el embarazo, en el sexto mes de gestación, los médicos detectaron un retraso del crecimiento. Aunque comenzó a ser controlado con atención, "nunca me dijeron que podía haber un problema, y en las ecografías no aparecía nada que les hiciera sospechar", recuerda Natalia. Jimena nació con solo 1.740 gramos de peso y fue trasladada de inmediato a la unidad neonatal, donde asaltaron las primeras dudas. "Yo le veía unos rasgos dismórficos, pero pensé que eran cosas mías, de madre primeriza", confiesa.
Fueron pasando los días, y con ellos aumentaba la sensación de que algo no iba bien. "Una pediatra me dijo que tenía el paladar hendido, que la succión y deglución no estaban controladas y que se le debía de alimentar mediante sonda. Pero más que eso, nadie me decía nada".
Hasta que, un día sin previo aviso, un genetista se acercó a ella mientras observa a su hija en la incubadora y le pidió que pasara por su despacho. "Recuerdo muy poco de aquella época, pero no se me olvidará el póster enorme de un niño con síndrome de Down que había en esa consulta. Pensé: 'Esto pinta mal'". Le explicaron que, por sus rasgos, el paladar hendido y los problemas de alimentación, era probable que hubiera detrás una alteración genética.
Un diagnóstico sin respuestas
En las primeras pruebas genéticas, entre ellas un cariotipo, todo salió normal, por lo que el genetista pidió permisos a la familia para realizarle estudios más precisos. "Jimena ya estaba en casa por entonces, tras dos meses en la UCI neonatal, y vomitaba todo lo que comía. Yo estaba muy asustada porque no sabía que le ocurría". Tiempo después, la llamaron para confirmar que habían detectado una deleción en el brazo corto del cromosoma 4.
"Me dieron un sobre que ponía: 'posible síndrome de Wolf-Hirschhorn'. No tenía ni idea de lo que era", cuenta. Las dudas no se disiparon hasta meses después, cuando acudieron al Hospital Universitario La Paz y, por fin, les confirmaron el diagnóstico. "Nos contaron lo poco que sabían acerca del síndrome. La información era escasa y la investigación nula. Ni siquiera la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) conocía casos", señala Natalia. "También fuimos a Italia, a un hospital donde había un equipo que llevaba tiempo estudiando el síndrome, y así fuimos entendiendo poco a poco lo que era y sus características".
Por entonces, las manifestaciones de Jimena eran epilepsia, un desarrollo más lento del habitual, bajo tono muscular y graves dificultades de alimentación. "Me desesperaba porque no crecía ni engordaba", recuerda Natalia. Con el tiempo, entendió que esos síntomas eran propios del síndrome de Wolf-Hirschhorn, pero en aquel momento, sin referencias ni muchas explicaciones, se sentía muy perdida. Además, Jimena comenzó en Atención Temprana, pero los terapeutas tampoco sabían muy bien cómo abordar su caso. "Al no conocer el síndrome era muy difícil". Así transcurrieron los dos primeros años de vida.
La pérdida de material genético en esta región del cromosoma da lugar a una serie de manifestaciones clínicas, algunas más frecuentes y otras más variables, que pueden diferir entre cada individuo. Entre los signos más comunes del síndrome se incluyen un fenotipo distintivo, retraso en el crecimiento intrauterino -que se prolonga en las etapas postnatales- y en el desarrollo psicomotor, déficits cognitivos de diversos grados y epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma. Además, el síndrome puede estar asociado a otros problemas médicos, como alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias y dentales.
De la desesperación a la acción: nace AESWH
La historia cambió cuando FEDER conectó a Natalia con otras seis familias que les habían ido contactando a lo largo del tiempo. "Ninguna sabíamos nada. Había niños más afectados, otros menos, pero el desconocimiento era el mismo. Y dijimos: 'hay que buscar médicos que investiguen esto'. Partíamos de cero".
En 2010, fundaron la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) y contactaron con Pablo Lapunzina, el médico que había visto a Jimena en La Paz y actual director científico del CIBERER. "Nos propuso hacer una prueba de diagnóstico más precisa para estudiar el ADN (array), aunque teníamos que costear los reactivos".
La asociación organizó diferentes eventos para recaudar fondos y pudieron realizarle el array a los pacientes con los que contaba la asociación. Además, las muestras se enviaron también al Consejo Superior de Investigaciones Científica (CSIC) para estudiar los mecanismos moleculares del síndrome. Con el tiempo, consiguieron que se unieran más expertos y en el año 2012 celebraron las primeras jornadas médicas.
Entre los logros más destacados, en 2017 organizaron el primer congreso médico internacional y firmaron un convenio con el Hospital La Paz para desarrollar un proyecto de investigación dirigido por el Dr. Julián Nevado Blanco, con una aportación de 40.000 euros. Además, suscribieron un acuerdo con la Universidad de Deusto para investigar las necesidades psicosociales de los padres de niños con el síndrome y en 2018 impulsaron un estudio financiado por el Instituto de Investigación Carlos III, con una inversión de 120.000 euros, para analizar alteraciones genéticas y síntomas asociados, como la epilepsia y las anomalías dentales.
Un salto en el conocimiento
Hoy, casi dos décadas después del nacimiento de Jimena, el panorama es otro. "El conocimiento del síndrome no tiene nada que ver. Ahora hay más estudios, microarrays accesibles en los hospitales y hasta diagnósticos prenatales. Pero entonces no se sabía nada. Buscabas en internet y leías que no había casos de supervivencia más allá de los dos años", cuenta Natalia, actual presidenta de AESWH.
A Jimena la operaron del paladar y eso mejoró notablemente su alimentación. Tiene escoliosis, le vigilan los riñones y habla a través de un comunicador que utiliza con soltura. Camina, se alimenta sola y acude a terapias cada semana: fisioterapia, logopedia, piscina y equinoterapia.
Las familias, motor de todo
La AESWH la componen ahora unas 70 familias. En España hay unos 80 casos diagnosticados, aunque Natalia está convencida de que hay adultos que nunca obtuvieron un diagnóstico o bebés que no llegaron a término. "Actualmente estamos notando menos nacimientos son el síndrome. Los más pequeños que tenemos en la asociación tienen 4 años. Puede ser porque algunos se diagnostiquen prenatalmente y se interrumpan. No lo sabemos con certeza".
Todo lo que se ha investigado en España ha sido posible gracias a la iniciativa y financiación de la asociación, ya que la investigación sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn apenas existía antes de nuestra implicación
Una de las claves del avance, explica, ha sido la cooperación con profesionales. Pero todo, insiste, impulsado por las familias. "Siempre hemos solicitado apoyo para la investigación, porque todo lo que se ha investigado en España ha sido gracias a la iniciativa y financiación de la asociación. A excepción de pocos estudios realizados por investigadores sin requerirnos dinero, que también ha sucedido".
Una lucha constante
La carga económica es enorme. Salvo la etapa de Atención Temprana, todo es privado. "Desde que nació Jimena tengo una persona con ella porque yo trabajo. Hay algunas ayudas, pero a lo sumo te cubren un mes de terapias".
Además, la organización de jornadas de convivencia o congresos médicos depende enteramente del bolsillo de las familias y hace dos años que no las pueden realizar por falta de recursos económicos. "Pedimos apoyo para poder hacerlas, o al menos que haya espacios públicos donde podamos reunirnos. Al final tenemos que ir a hoteles y eso lo asume cada familia".
Natalia confiesa que el enorme peso emocional de escuchar que "tu hija tiene algo de lo que casi nadie sabe nada" acaba pasando factura. Me despertaba y pensaba: 'Esto no puede estar pasando'". Ahora, el camino es algo más fácil para los que están y para los que lleguen, gracias a la unión de la asociación y la implicación de los profesionales. Su mensaje para las familias es claro: "No podemos desmotivarnos. Tenemos que seguir peleando unidos. Porque solo así podremos seguir adelante y lograr que haya más investigación, más conocimiento y más apoyo para nuestros hijos".
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