El camino de Elisa hasta aceptar el síndrome de Turner: "Mi mayor reto fue entender que era tan válida como las demás"
Día Mundial del Síndrome de Turner: es una condición genética que afecta solo a mujeres, con múltiples desafíos físicos y emocionales
Elisa nos cuenta cómo ha sido su camino desde el diagnóstico en la infancia hasta la aceptación a sus 38 años
A los 9 años, los padres de Elisa Bettanin la llevaron al pediatra porque veían que no crecía al ritmo de otras niñas. Era más bajita que sus compañeras y eso les preocupaba. Tras unas pruebas, le recetaron tratamiento con hormonas de crecimiento, pero nadie le explicó cuál era la causa.
Aunque por años lo desconoció, su baja estatura se debía al síndrome de Turner (ST), un trastorno genético poco frecuente que afecta exclusivamente a personas de sexo femenino. En las mujeres con este síndrome, en lugar de haber dos cromosomas X (XX), falta uno de ellos total o parcialmente, por lo que solo cuentan con un cromosoma X completo.
Este error genético puede suceder de forma aleatoria al formarse el óvulo o el espermatozoide, o más tarde durante el desarrollo embrionario temprano. Se estima que un 99% de los embarazos afectados no llegan a término debido a abortos espontáneos y que su incidencia es de 1 caso por cada 2.500 niñas nacidas.
Elisa forma parte de ese 1% que sí nace, y en su caso la alteración está presente solo en algunas células, lo que se conoce como 'síndrome de Turner en mosaico'. Esto suele provocar síntomas más leves que en quienes lo tienen en todas sus células.
Un trastorno con muchas caras
El síndrome de Turner puede asociarse a una gran variedad de rasgos físicos y complicaciones de salud: baja estatura, linfedema en manos y pies, problemas cardíacos o renales, alteraciones auditivas, infertilidad o dificultades de percepción espacial, entre otros. Sin embargo, cada caso es diferente.
En el de Elisa, aunque se somete a revisiones periódicas para controlar corazón, hígado y riñones, hasta ahora lo único que ha sufrido de forma notable son múltiples otitis en la infancia y la baja estatura. Este último aspecto marcó profundamente su autoestima, sobre todo en la adolescencia. "Sentía que no encajaba con el patrón y tenía mucho miedo de no conseguir amigos o una pareja en el futuro. Mi mayor reto fue entender que yo era tan válida e importante como las demás niñas", recuerda.
El momento en que entendió que había algo más
El punto de inflexión llegó a los 16 o 17 años, cuando quiso apuntarse a taekwondo y sus padres le pidieron una revisión cardiológica. "No entendía por qué. Pensaba que todas las revisiones eran solo para controlar la hormona del crecimiento. Ahí me di cuenta de que había algo más. Hablé con mis padres y fue muy difícil porque no imaginaba que tenía un síndrome podía tener otras consecuencias para mi salud".
Elisa fue diagnosticada en Brasil, a finales de los años 90, cuando el acceso a la información era escaso: sin internet, sin asociaciones a las que acudir y con pocos recursos especializados. "Creo que para mis padres fue un proceso solitario y, en consecuencia, para mí también. Durante mucho tiempo, preferí aferrarme a la idea de que solo tenía baja estatura", cuenta Elisa durante una entrevista con la web de Informativos Telecinco.
De hecho, durante años "olvidó" que tenía síndrome de Turner. Tanto, que ni siquiera lo tenía presente en conversaciones relacionadas con su propia experiencia. Recuerda un momento muy revelador: "Un día unos padres me dijeron que estaban preocupados porque su hija no crecía al ritmo esperado. Yo le resté importancia y les dije: 'No pasa nada, vosotros no sois muy altos y seguramente sea por eso'. Más tarde, mi pareja me dijo: 'Cuando hablábamos del caso de esa niña, ¿no pensaste en tu síndrome?'. Me quedé en blanco. No se me había pasado por la cabeza que aquella niña pudiera tener síndrome de Turner. En ese instante me di cuenta de lo mucho que lo había apartado de mi vida".
De la negación y el olvido a la aceptación
Ahora, con 38 años, reconoce que desde esta vivencia, ocurrida hace unos seis meses, ha empezado a hablar de ello abiertamente y a cuidarse más. "Durante años dejé de ir a revisiones médicas. Y cuando iba, lo hacía con miedo de que descubrieran algo más".
Parte del gran cambio llegó al contactar con la Asociación Síndrome de Turner Madrid, donde ha conocido a otras mujeres con experiencias similares. "Estoy muy orgullosa de poder hablar finalmente de mi síndrome y entender que no es toda mi vida ni mi identidad, pero sí una parte de mí. Estar en contacto con una comunidad que me entiende me da una sensación de libertad".
Para Elisa, habría sido clave contar desde el principio con más información y con médicos especializados: "Todavía hay muchos profesionales que nunca han tratado a una niña con este síndrome. Sería mucho mejor que existieran equipos específicos que supieran qué buscar y cómo actuar, porque hay afectaciones muy concretas, como en la aorta, que pueden pasarse por alto. Creo que eso mejoraría nuestra calidad de vida, tanto física como mental. Yo, muchas veces, he sentido que estaba en la oscuridad intentando entender mi propio cuerpo”.
A las niñas que reciben el diagnóstico, les da un consejo claro: "Busquen a gente que haya pasado por lo mismo. Al principio puede costar, pero te da fuerza, entiendes mejor quién eres y pierdes el miedo y la negación. Tener un síndrome no es el fin del mundo. Somos diversos y eso es lo bonito".
Leticia Mariatégui, presidenta de la asociación madrilena, pide por el Día Mundial del Síndrome de Turner, que se celebra cada 28 de agosto, más apoyo, "tanto humano como económico". "Queremos continuar y mejorar nuestras actividades, como encuentros que fortalezcan los vínculos y la orientación, y dar más visibilidad en la sociedad. También queremos impulsar nuevos servicios, como atención psicológica y social especializada, y poder apoyar económicamente a las familias y a las mujeres con síndrome de Turner en necesidades terapéuticas o ayudas técnicas derivadas del mismo", concluye.