Una terapia genética experimental salva la vida a 59 'niños burbuja' con la enfermedad de ADA-SCID, rara y mortal
El equipo del doctor Kohn Donald logra que el sistema inmunitario de estos niños vuelva a funcionar con normalidad
La enfermedad de ADA-SCID la padecen uno de cada millón de recién nacidos en el mundo
De vivir aislados a llevar una vida normal. Es lo que le ha ocurrido a 59 'niños burbuja' gracias a una terapia genética experimental. Estos niños padecen la enfermedad de ADA-SCID, una enfermedad rara que suele ser mortal en la mayoría de los casos en los primeros años de vida.
La enfermedad de ADA-SCID es una patología hereditaria en la que el sistema inmunitario es el principal afectado. El enfermo padece una mutación del gen ADA, que crea una enzima esencial para la función inmunológica que estos niños tienen "estropeada". Esto provoca infecciones fúngicas, bacterianas y víricas recurrentes y oportunistas, un recuento bajo de glóbulos blancos (linfopenia) y problemas de crecimiento. Sin tratamiento, la enfermedad, que se suele diagnosticar en los primeros meses de vida, puede ser mortal.
Estos niños viven aislados desde que nacen. De ahí, que se les conozca como 'niños burbuja'. Ir al colegio o jugar con otros niños supone un riesgo mortal. Todo lo que tocan, juguetes o alimentos, debe ser esterilizado, cuenta la cadena Ser.
Los tratamientos actuales para la ADA-SCID son: la terapia de sustitución enzimática (ERT), el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) y la terapia génica (TG).
El éxito de una terapia genética
Y en el apartado de tratamiento genético entra el tratamiento experimental que ha funcionado en 59 de los 62 niños que lo han probado entre 2012 y 2019 y cuyos resultados se han publicado en la revista New England Journal of Medicine.
Las conclusiones del estudio es que "la función inmune de los niños se ha mantenido estable más allá del período de recuperación inicial, sin que se hayan reportado complicaciones limitantes del tratamiento".
El nuevo método genético utiliza células madre del propio paciente, que modifican genéticamente. Luego, esas células reparadas se reintroducen en el cuerpo y restauran el sistema inmunológico desde cero.
Con esta terapia, que ha dirigido el doctor Donald Kohn, el sistema inmunitario del niño tarda de 6 a 12 meses en reconstituirse. Y a partir de ahí, el sistema inmunitario se coloca en niveles normales, en los de un niño sin la enfermedad.
La enfermedad de ADA-SCID la padecen uno de cada millón de recién nacidos en el mundo. El equipo del doctor Kohn en la Universidad de California (UCLA) ya trabaja para que la FDA de su aprobación a esta terapia genética, algo que podía tardar dos o tres años.
