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Hoy, 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada para dar visibilidad a las dificultades que afrontan las personas con patologías muy poco frecuentes. Hablamos de más de tres millones de pacientes que piden más atención y recursos a los políticos para investigación. Elizabeth, es una niña, que pese a su corta edad sufre una de estas enfermedades, el síndrome de Angelman, de las que poco se conoce.
Elizabeth de tres años tres años padece síndrome de Angelman, un trastorno genético que afecta su desarrollo. Costosas y duras terapias que exigen mucha ayuda. La niña sufre retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual. Las enfermedades raras son todo un reto para más de tres millones de pacientes, sus familias y cuidadores en España. Los padres de Elizabeth lo saben y cada día es un reto para que su hija haga progresos y tenga una vida, lo más parecido a una niña de su edad.
Enfrentarse al diagnóstico, así como al acceso a los tratamientos y las rutinas de la vida cotidiana, lleva a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 febrero para reivindicar una mayor concienciación social sobre estas patologías.
Se calcula que existen más de 300 millones de personas que sufren algún tipo de enfermedad rara en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La detección y la investigación son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes.
Esta demora influye negativamente en el acceso a tratamientos. En el caso de pacientes que necesitan intervenciones terapéuticas cuanto antes, este retraso provoca que en un 31 % los casos de estos pacientes se agraven.
Otra de las reivindicaciones que hacen los pacientes se centra en la necesidad de impulsar la investigación y la accesibilidad a los tratamientos.
El 47 % de las personas con enfermedades raras o poco frecuenten no tienen tratamiento y si lo tienen, no es el adecuado. Además, el 66 % de los pacientes indica que su enfermedad les impide mucho o bastante desarrollar actividades cotidianas que les permitan ser autónomas, informan desde FEDER.
A la enfermedad se une la intolerancia y la desigualdad que sufren los pacientes de enfermedades raras por parte del resto de la sociedad. Sus familias y cuidadores sufren un impacto económico debido a los gastos y la reducción de horas de trabajo, según el estudio antes mencionado.
Soraya Fernández es presidenta de La ilusión de Elisabeth, su hija, que sufre el síndrome de Algelman, un trastorno neurogenético que provoca la pérdida epilepsia, trastornos del sueño, alimentación. Soraya es neuropsicóloga, logopeda que convierten a nuestros hijos engrandes dependientes.
"El día a día es complicado si los hijos se hacen mayores si no pueden andar o expresar su dolor", pero aun así Soraya transmite esperanza a otros padres, "hay que confiar en la capacidad de nuestros hijos que las tienen". Desde la asociación hacen un llamamiento para tener centros adecuados a terapias. "Nosotros nos vamos a 'Portugal dos veces al año", por eso quieren centros e investigación en España.