Tres personas con enfermedades hereditarias (dos con beta talasemia y una tercera con enfermedad de células falciformes) ya no necesitan transfusiones de sangre, que normalmente se utilizan para tratar formas graves de estas afecciones, después de que sus células madre de médula ósea fueran editadas con CRISPR.
CRISPR es una tecnología que se puede utilizar para editar genes. Su esencia es simple: es una forma de encontrar un bit específico de ADN dentro de una célula. Después de eso, el siguiente paso en la edición de genes CRISPR suele ser alterar ese fragmento de ADN. Sin embargo, CRISPR también se ha adaptado para hacer otras cosas, como activar o desactivar genes sin alterar su secuencia. Dicha tecnología también tiene el potencial de transformar la medicina, permitiéndonos no solo tratar sino también prevenir muchas enfermedades.
La beta talasemia y la enfermedad de células falciformes son afecciones causadas por mutaciones que afectan la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Las personas con formas graves requieren transfusiones de sangre regulares. Sin embargo, algunas personas con las mutaciones que causan la enfermedad nunca muestran síntomas porque siguen produciendo hemoglobina fetal en la edad adulta. Normalmente, la hemoglobina fetal deja de producirse poco después del nacimiento.
Este descubrimiento ha inspirado el desarrollo de tratamientos basados en el aumento de la hemoglobina fetal. En este ensayo, realizado por las empresas colaboradoras CRISPR Therapeutics y Vertex, las células madre de la médula ósea se eliminan de las personas y el gen que desactiva la producción de hemoglobina fetal se desactiva con CRISPR.
Las células restantes de la médula ósea son destruidas por quimioterapia y después se reemplazan por células editadas. Esto se hace para garantizar que las células madre editadas produzcan nuevas células sanguíneas, pero la quimioterapia puede tener efectos secundarios graves, incluida la infertilidad.
Los primeros dos pacientes con beta talasemia ya no requieren transfusiones de sangre desde que fueron tratados hace quince y cinco meses, respectivamente. Tampoco el paciente con anemia falciforme, nueve meses después del tratamiento. Los resultados son excelentes, dice Marina Cavazzana en el Hospital Necker-Enfants Malades en París (Francia), cuyo equipo ha tratado a un niño de 13 años con enfermedad de células falciformes utilizando un enfoque diferente.
Aunque los tres pacientes experimentaron algunos efectos adversos debido a la quimioterapia, la edición del gen CRISPR parece segura. Sin embargo, los pacientes pueden necesitar ser monitoreados por el resto de sus vidas para asegurarse de que no tengan efectos adversos, afirma Cavazzana.