La vida de Oliver y Raquel con hemiplejia alternante: las emociones y los esfuerzos les paralizan
“Es una enfermedad genética relacionada con mutaciones en un gen llamao ATP3”, explica Carmen Fons, neuróloga de Sant Joa de Déu
En España, son 23 las personas que luchan contra esta enfermedad para lo que todavía no hay un tratamiento efectivo
¿Qué es la hemiplejia alternante de la infancia? Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Imaginen quedarse paralizados cada vez que se alegran, que realizan un esfuerzo o que tienen alguna emoción. Eso es exactamente lo que les ocurre a los niños que tienen hemiplejia alternante, una enfermedad neurológica muy rara, y muy dura, que a día de hoy no tiene tratamiento. Esta semana ‘Informativos Telecinco’ ha hablado con algunas familias para que nos cuenten cómo es su día a día. Piden ayuda para que se investigue más.
De hecho, la emoción de esta entrevista ha paralizado el cuerpo de Raquel. “Cualquier cosa que a ella le emocione ella, se queda totalmente rígida”, explica Fani Muños, su madre. Cuenta que la relajación y la música son sus mejores aliados. "Normalmente te avisa, te dice: ‘no me encuentro bien’. La estiramos, intentamos buscar un sitio tranquila, le ponemos un antifaz", indica.
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Raquel sufre hemiplejia alternante, una enfermedad rara que le hace entrar en crisis cada vez que siente emociones, especialmente, agradables. Lo mismo le ocurre a Oliver, aunque son otras las señales. “Cuando está muy cansado o se esfuerza mucho con una cosa, después de un tiempo le puede provocar un episodio”, dice su madre Bridget Vranckx.
Nunca saben lo que van a durar los episodios. “Puede durar desde cinco minutos hasta varios días", señala Bridget Vranckx.
Los síntomas suelen aparecer antes de los 18 meses de edad. “Es una enfermedad genética relacionada con mutaciones en un gen llamado ATP3. Los que son portadores en este gen, desarrollan la enfermedad”, explica Carmen Fons, neuróloga de Sant Joa de Déu.
Su diagnóstico es complejo y suele confundirse con la epilepsia. “Es una enfermedad muy poco frecuente, afecta a uno en un millón de sujetos sanos".
En nuestro país, son 23 las personas que luchan contra esta enfermedad para lo que todavía no hay un tratamiento efectivo.
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