La lucha de la familia de Javi, un niño de 8 años con la enfermedad Nedamss: "En enero iba en bici y ya no puede andar"

Javi era un niño perfectamente sano hasta que, hace menos de un año, empezó a hablar con dificultad. Su madre, Ana, ha contado a Informativos Telecinco web cómo, a una velocidad asombrosa, su hijo pasó de "no vocalizar bien y tropezarse de forma ocasional" a no poder moverse más. "Hasta enero de este mismo año, Javi, un niño que se ha desarrollado perfectísimamente bien, jugaba al fútbol y montaba en bici. Su enfermedad avanza con una rapidez, que estoy muy agobiada. Empeoró en tan solo unas semanas", ha explicado, para dar visibilidad al trastorno genético que le han diagnosticado, llamado síndrome del IRF2BPL o NEDAMSS.

Esta enfermedad es un "trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones" según la asociación. Los niños que la han desarrollado más tarde - no se sabe por qué unos presentan antes los síntomas y, otros, después - "pueden perder todo lo aprendido", por lo que es una patología -que cursa con autismo- que se asimila a la ELA. Dada la gravedad, cuando a Ana le dieron el diagnóstico de su hijo, los médicos le dijeron que "no había nada que hacer": "Me dijeron que no había ningún tratamiento ni ningún ensayo clínico y que sólo podían darle medidas de confort. Le faltó ofrecerme tratamientos paliativos", ha dicho.

"Hay una esperanza: una terapia génica en EEUU"

Sin embargo, ella, que no se ha rendido en ningún momento, aprovechó su profesión (es médico en Asturias) para documentarse bien e investigar y ha encontrado un tratamiento experimental en Estados Unidos que sí podría funcionar. "Se trata de una terapia génica que puede frenar la enfermedad", dice en la página que ha abierto para la recaudación de fondos. Porque, aunque está convencida de que lo conseguirá, debe recaudar hasta 1.500.000 dólares para pagar a la empresa que proporciona el tratamiento.

"Cada aportación, por pequeña que sea, es un grano de arena que acerca el milagro. Juntos podemos transformar la desesperanza en vida, el dolor en futuro, y la lucha en victoria", asegura Ana en la misma página. Como madre, ha llamado y sigue llamando a todas las puertas, sin preocuparle que sea un tratamiento experimental porque "todos comienzan siendo experimentales". Su gran ilusión es poder ayudar a su hijo y, así, poder ayudar también a otros niños con IRF2BPL, como la pequeña Elenita, otro de los 14 casos que se han diagnosticado en España de esta enfermedad.