ELA: en busca de una prueba específica para poder ser detectada antes
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad que no tiene una prueba concreta para su diagnóstico
La mayoría de los pacientes no tienen el tipo hereditario de ELA
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La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Es una enfermedad en la que, a falta de una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad, el proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es difícil y en muchos casos suele comenzar con el médico de Atención Primaria.
Este realizará un examen físico y redactará una historia detallada con los signos y síntomas observados. Al estudiar este documento y detectar la presencia de una posible enfermedad neurodegenerativa, derivará al paciente al Servicio de Neurología.
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La mayoría de los pacientes no tienen el tipo hereditario de ELA. El diagnóstico de esta enfermedad no se determina por una prueba genética.
La ELA es un tipo particular de la familia de enfermedades neuromusculares, que puede producir una parálisis muscular progresiva. En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, como la enfermedad de Charcot.
No existe una prueba concreta para diagnosticar la ELA
No existe una prueba específica que proporcione el diagnóstico, por lo que este se basa en los síntomas clínicos, la presencia en la exploración física de signos de primera y segunda neurona motora y el examen electromiográfico. El resto de las exploraciones se harán para excluir enfermedades que puedan dar síntomas similares y sean potencialmente tratables.
También se realizará al paciente una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Es importante que los pacientes y sus familias comuniquen sus preguntas e inquietudes a su neurólogo.
Algunas de las pruebas que pueden ayudar a diagnostica la ELA son:
- Neurofisiología: es una prueba estándar para el estudio de la afectación de segunda neurona motora, y a su vez nos va a permitir excluir otras enfermedades neuromusculares que pudieran confundirse con la ELA.
- Laboratorio: Los estudios de laboratorio clínico ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las neuronas motoras, comorbilidades y complicaciones de la enfermedad.
- Neuroimágenes: el principal papel de las neuroimágenes es descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc.
Causas que provocan la ELA
Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en el resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
Según Medicine Plus, la ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA.
Origen del nombre de la enfermedad
El nombre de la enfermedad fue descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), sus características principales se basan en dos términos:
- Esclerosis lateral: indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glia en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
- Amiotrófica (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100.000 habitantes.
Variantes de la ELA
Según la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica, esta enfermedad puede presentar dos variantes:
- ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella. Es la más frecuente, con más del 90% de los casos registrados.
- ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.
Actualmente, se puede diagnosticar la ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Si no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádica, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.