Valeria, la niña con una enfermedad rara y única que le produce 100 espasmos diarios
Valeria con año y medio no había aprendido a andar
“La única palabra que dice de dos sílabas es mamá", dice su madre Clara Tur
Valeria toma ocho pastillas, cuatro por la mañana, y cuatro por la noche, lo que le deja totalmente drogada
En plena pandemia, la familia de Valeria, que ahora tiene tres años, buscaba desesperada un diagnóstico. La pequeña sufría multitud de espasmos cada día, con algunos se le caían incluso las cosas de las manos. Con un año y medio aún no había aprendido a andar.
Los especialistas les dijeron primero que era simplemente un tic, luego que sería epilepsia infantil. Tardaron casi dos años en tener un diagnóstico: se trataba de una alteración de un gen que padecen menos de 100 personas en el mundo. Los tratamientos solo han hecho menos visibles los espasmos, pero los sigue teniendo y le han afectado gravemente al desarrollo. Valeria, por ejemplo, no ha aprendido a hablar. Su familia ha creado un perfil en Instagram (@valeriaconvdevaliente) para encontrar a las pocas personas que sufren la misma alteración o algún especialista en el mundo capaz de mejorar su pronóstico.
Su caso es, ahora mismo, el único conocido en España. Por eso, es tan importante dar a conocer la historia de Valeria, una niña valenciana de tres años que padece una enfermedad tan rara que no se ha encontrado otro paciente con los mismos síntomas. Para llegar a un diagnóstico de lo que le pasaba a Valeria, su madre sufrió un calvario. Aún se emociona al recordarlo. Cuando tuvieron un nombre, descubrieron que era un caso rarísimo con menos de 100 en todo el mundo.
Los tratamientos solo han hecho menos visibles los espasmos, pero los sigue teniendo, y le han afectado gravemente al desarrollo. Valeria y su familia quieren encontrar a las pocas personas que sufren la misma alteración para que no sean invisible o a algún especialista en el mundo capaz de mejorar su pronostico.
Los médicos desconocen cómo tratar esta enfermedad. Nos han cambiado de hospital y van probando con diferentes fármacos, pero sin ninguna certeza de que funcione”, explica su madre, Clara Tur. “La única palabra que dice de dos sílabas es mamá. A su padre le llama “pa” y a su hermano “te”, aunque ella si que nos entiende y se comunica a su manera confesaba la madre a Nius. Valeria toma ocho pastillas, cuatro por la mañana, y cuatro por la noche, lo que le deja totalmente drogada y le cuesta mantenerse despierta. Los que pierden el sueño son sus padres en busca de una cura.
