Éxito de un caso grave de Síndrome de Tourette con estimulación cerebral profunda: "El cambio ha sido extraordinario"

BarcelonaHasta un 10% de los pacientes con Síndrome de Tourette presentan un tipo de enfermedad muy grave refractaria a las terapias farmacológicas existentes. Este era el caso de un paciente de 21 años con tics vocales incontrolados, coprolalia aumentada, que es uno de síntomas que causan más estigma (tendencia a decir palabrotas o insultos), klazomanía (emisión de gritos involuntarios) y clafomanía (destruir objetos), que era candidato a la estimulación cerebral profunda (ECP), según los equipos de Neurología y Neurocirugía del Hospital de Sant Pau de Barcelona. Ahora, este paciente ha reanudado actividades cotidianas que antes le eran imposible hacer como quedar con sus amigos, seguir un curso formativo de grado superior, salir solo a pasear o hacer deporte. Incluso ya tiene previsto reiniciar sus estudios universitarios.

"El cambio ha sido extraordinario", explica Ignacio Aracil, adjunto del Servicio de Neurología de Sant Pau. "Este chico presentaba una situación límite, con riesgo de conducta suicida. Hoy, más de un año después de la cirugía, vive con autonomía y con proyectos de futuro. Le ha cambiado completamente la vida".

El paciente empezó a los 5 años con tics en los ojos, en forma de parpadeos involuntarios, que a los 8 años se agravaron, asociando tics en el cuello y los hombros. El diagnóstico de Síndrome de Tourette llegó a los 14 años, con tics motores más complejos y también fónicos que se agravaron con el tiempo, “sobre todo los tics de golpear, destruir objetos, hasta el punto de hacerme daño y, también la coprolalia elevada a su máximo exponente”, explica él mismo. "Cosas que no pensaba ni quería decir, pero que no podía evitar", añade.

Destaca que "no me dio miedo afrontar la operación. Lo vi como una opción porque estaba cansado de aguantar tantos tics" y agradece el apoyo familiar y de su entorno, "sobre todo en la escuela y en el bachillerato, pero yo mismo me estigmatizaba porque pasaba mucha vergüenza cuando tenía estos tics en entornos sociales o incluso cuando paseaba por la calle". Después de la intervención, de la que hace algo más de un año, "solo me quedan algunos tics vocales".

Marcada por estereotipos

El Síndrome de Tourette es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y que se mantiene en muchas ocasiones durante toda la vida. Se caracteriza por el desarrollo de tics motores y fónicos persistentes y un abanico de síntomas que incluyen problemas sensoriales, de conducta y cognitivos, consecuencia de las alteraciones a distintos niveles de determinados circuitos cerebrales. "Es una enfermedad neurológica con múltiples síntomas somáticos, cognitivos y psiquiátricos. La inteligencia de estos pacientes no se ve afectada. Son conscientes de lo que dicen y hacen, pero no pueden controlarlo. El síndrome de Tourette se caracteriza por la dificultad y, en ocasiones incapacidad, de refrenar ciertos movimientos y ruidos", subraya Javier Pagonabarraga, neurólogo responsable de la Unidad Funcional de Tics del Servicio de Neurología.

A menudo es mal interpretada, con muchos prejuicios y estereotipos, lo que puede afectar muy negativamente a la vida de quienes la padecen. "En un 90% se asocia a algún trastorno neuropsiquiátrico, como ansiedad, TDAH (40%) y TOC (50%)". Todos estos problemas cognitivos o conductuales dependen de circuitos neuronales muy cercanos entre sí, por lo que a menudo se presentan asociados.

Electrodos

Muchos medicamentos para el tratamiento del Síndrome de Tourette son neuroepilépticos o antipsicóticos, que “ralentizan el movimiento, son bastante potentes y pueden condicionar bastante la vida”, según Aracil. Hoy, la estimulación cerebral profunda es un tratamiento que todavía no está aprobado por las agencias reguladoras (la FDA estadounidense y la EMEA europea) en esta enfermedad y, por tanto, se aplica como uso compasivo en casos seleccionados refractarios al tratamiento médico.

Antes de la intervención se realiza una resonancia magnética con neuronavegador para ver bien las estructuras del cerebro y planificar la cirugía. "Los datos se fusionan con un TAC intraoperatorio para establecer unas coordenadas de alta precisión", según Juan Aibar, adjunto del Servicio de Neurocirugía de Sant Pau. La cirugía consiste en realizar dos trepanaciones para implantar dos electrodos de ECP en una zona específica del cerebro.

Los electrodos están controlados por un neuroestimulador situado por debajo de la clavícula del paciente, a nivel subcutáneo, y que se enciende al cabo de un par de semanas después de la intervención. Rodrigo Rodríguez, adjunto del Servicio de Neurocirugía de Sant Pau, explica que “con la ECP y los electrodos aplicamos pequeñas descargas eléctricas en el lóbulo pálido interno, que está sobreactivado, para bloquear su actividad y eliminar los tics”.

El efecto de la terapia no es inmediato, ya que es necesario adaptar la intensidad de estas pequeñas descargas y el cerebro tarda un tiempo en reconfigurar los circuitos sobre los que se actúa. Según Pagonabarraga, "al cabo de tres o cuatro meses el paciente empezó a mejorar, pero la mejora sustancial fue entre ocho y nueve meses después de la intervención. Ahora podemos decir que ha mejorado casi completamente. Del todo no, porque todavía tiene algún tic, pero no hay comparación con el cuadro clínico de antes de la intervención".

Una consulta única en España

Un rasgo diferencial del Hospital de Sant Pau, además de que aplica la estimulación cerebral profunda desde hace más de 25 años, es que tiene una consulta monográfica de Neuropsiquiatría única en España, “para atender a pacientes con patologías minoritarias como el Síndrome de Tourette, Huntington, Parkinson y problemas de conducta. Es decir, pacientes que sufren graves complicaciones de conducta que muy pocos centros pueden ofrecer”, destaca Aracil.

Abierta desde hace dos años, trabaja un equipo multidisciplinar integrado por neurólogos, un psiquiatra, un psicólogo y también neurocirujanos y representa un modelo asistencial diferencial que permite atender a pacientes derivados de otros hospitales.

"Un problema actual es la carencia de profesionales sanitarios especializados en el Síndrome de Tourette", señala Pagonabarraga, quien atendió al paciente cuando fue derivado en el hospital.