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Hoy, 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo, es decir, el 6% de la población. Abril es una de esas personas. Es una niña que sufre una enfermedad rara, paraparesia espástica, que solo tienen otras 49 personas en el mundo. Su padre, Jesús Merino, pide investigación para mejorar su calidad de vida porque, advierte, esto “es una lotería que nadie quiere pero que toca”.
La paraparesia espástica del tipo 52 que sufre Abril, de solo seis años, afecta entre otras cosas al desarrollo cognitivo, al habla o a la función motora. Jesús Merino explica que es una enfermedad genética. A Abril le afecta “físicamente sobre todo en la parte inferior de su cuerpo, sufre ataques de epilepsia, tiene un gran déficit intelectual lo que provoca carencias muy grandes en su autonomía y una dedicación completa por nuestra parte”.
El padre de Abril reclama terapia e investigación para mejorar la calidad de vida de Abril y que otros niños en el futuro puedan ser diagnosticados.
La enfermedad de Abril, la paraparesia espástica del tipo 52, la sufren ella y otro niño más en España. En la Universidad Autónoma de Barcelona llevan dos años y medio investigando. Merino cuenta que han logrado un tratamiento en un modelo animal con ratones, que “está corrigiendo en los pequeños ratones y ahora estamos viendo que esa corrección se mantenga en el tiempo y no se produzca ninguna toxicidad”.
Para llegar hasta aquí, la familia de Abril ha recaudado 250.000 euros y ahora necesitan otros 200.000 euros más para la segunda fase de la investigación. Jesús Merino insiste en la necesidad de la investigación porque esto “es una lotería que nadie quiere pero que toca”.
Y prueba de ello es que en España hay tres millones de personas con una enfermedad rara. En el mundo la cifra se eleva a los 400 millones de personas, es decir, el 6% de la población.
La mayoría de estas patologías raras, 8 de cada 10, son crónicas es decir, para toda la vida. Y el 65% generan algún tipo de discapacidad y en la mitad de los casos afectan al sistema neurológico.