Día Mundial de las enfermedades raras: ¿cuáles son las más comunes en España?
La fecha elegida para esta celebración fue el 29 de febrero por la rareza del día
Unos tres millones de personas padecen enfermedades consideradas raras en España
Baja prevalencia y poca investigación: ¿cuáles son las enfermedades raras en España?
MadridDesde 2008, cada 29 de febrero se celebra en todo el planeta el Día Mundial de las enfermedades raras con el objetivo de concienciar acerca de estas patologías y de mejorar tanto los diagnósticos como los tratamientos para las personas que las padecen.
El hecho de que se lleva a cabo el 28 de febrero se debe precisamente a la rareza de este día que solo aparece en el calendario cada cuatro años. Esto no quiere decir que no se celebre anualmente, ya que se sustituye por el día 28 cuando no cae en año bisiesto –como es el caso de 2023–.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se denominan enfermedades raras a aquellas que, como su nombre indica, no suelen darse con mucha frecuencia en la población. Presentan ratios por debajo del 5 por 10.000 y eso las hace complicadas de tratar e incluso de detectar. Y aunque sean patologías muy poco comunes, son más de 300 millones de personas en todo el mundo las que padecen alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se han identificado.
¿Cuántas personas las padecen en España?
En nuestro país se estima que unos 3 millones de personas conviven con alguna de ellas, por lo que la dimensión del Día Mundial de las enfermedades raras adquiere una especial dimensión.
Desde la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) han aprovechado la celebración de 2023 para hacerse eco de los retrasos que se producen en los diagnósticos. No en vano, aseguran que la mitad de las personas que padecen alguna de estas patologías han experimentado un retraso en el diagnóstico, situándose la media en cuatro años. Es más, hasta un 20% de ellas han tenido que esperar más de una década para acceder a un diagnóstico adecuado.
“Buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”, ha declarado al respecto Isabel Motero, directora de FEDER.
Las enfermedades raras más comunes en España
La propia Feder apunta cuáles son las enfermedades raras más comunes en nuestro país y, por lo tanto, las que afectan a más pacientes:
- Miastenia Gravis. Provoca debilidad y fatiga de cualquiera de los músculos voluntarios, es decir, aquellos que podemos controlar. Se trata de una enfermedad autoinmune, ya que el organismo genera anticuerpos que interrumpen las señales nerviosas que se dirigen a dichos músculos.
- Ataxia de Friedreich. Esta enfermedad es hereditaria y afecta al sistema nervioso, concretamente a la médula espinal y a los nervios encargados de controlar los movimientos musculares de brazos y piernas. Los pacientes tienen dificultad para caminar, realizan movimientos involuntarios de los ojos e incluso presentan problemas para hablar, entre otros síntomas.
- Paraparesia espástica hereditaria. Se trata de un grupo de trastornos neurológicos de tipo hereditario y degenerativo que afectan a las neuronas motoras superiores. La consecuencia es una mayor rigidez muscular y un aumento de la debilidad en las piernas.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Probablemente es una de las enfermedades raras más conocidas. La ELA provoca que las neuronas motoras se desgasten o mueran. Poco a poco se pierde la movilidad del cuerpo, de tal modo que cuando los músculos de la caja torácica dejan de realizar su labor, la respiración se vuelve imposible.
- Linfangioleiomiomatosis. Esta patología solo la padecen mujeres de entre 20 y 40 años, las cuales sufren dificultades respiratorias que se traducen en dolor en el pecho e incluso tos con sangre.
- Esclerosis sistémica. Esta enfermedad autoinmune y crónica provoca que el colágeno del organismo se altere, provocando endurecimiento tanto en la piel como en otros órganos donde dichas proteínas se encuentran presentes (corazón, pulmones, aparato digestivo, riñón…).
- Epidermólisis bullosa distrófica. En este caso hablamos de una afección que provoca ampollas en la piel, especialmente en bebés y niños pequeños, y aunque se mejora con la edad no tiene cura.
- Quiste de Tarlov. Estos quistes llenos de líquido y de origen desconocido se forman en la parte inferior de la columna vertebral. A pesar de que no provocan ningún dolor por sí mismos, sí que pueden generar dolencias en las zonas limítrofes, ya que llegan a comprimir las raíces nerviosas.
- Síndrome de Arnold-Chiari. Esta patología provoca que el tejido cerebral se extienda hacia el canal espinal. En ocasiones no supone ningún problema, pero igualmente se dan muchos casos en los que hay síntomas que van desde el dolor de cabeza, de cuello o mareos, hasta cambios en el patrón respiratorio y problemas a la hora de deglutir.
- Síndrome de Ehlers-Danlos. Se trata de una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por una elasticidad extrema de la piel, así como por articulaciones hiperlaxas y fragilidad en los vasos sanguíneos y en otros tejidos.
Estas son solo algunas de las numerosas enfermedades raras más comunes que hay en España; la FEDER ha programado más de un centenar de actividades junto con las 411 entidades que la forman para lograr una mayor movilidad social en 2023.
