Cribado en Galicia para salvar vidas: un bebé con atrofia muscular espinal recibe un fármaco millonario

La prueba del talón que le hicieron a un pequeño gallego ha permitido detectar el primer caso de atrofia muscular espinal. Se trata de una enfermedad muy rara que requiere de un tratamiento millonario.

Galicia es la primera comunidad autónoma que hace el cribado para detectar algún caso: y eso va a permitir que el bebé tenga la oportunidad de recibir el costoso fármaco que mejorará su esperanza de vida.

Hace poco más de un mes, y solo en Galicia, la buscan en la prueba del talón: hablamos de "la atrofia muscular espinal", detalla Luz Couce, investigadora de metabolopatías. Y ya la han encontrado: "La buena noticia es que funciona el cribado", detalla la experta.

El caso detectado es el de un bebé diagnosticado con esta enfermedad genética rara y muy grave, que provoca "una gran debilidad muscular generalizada que puede llevar incluso al fallecimiento precoz". El recién nacido ya está recibiendo el fármaco Zolgensma, uno de los más caros del mundo (supera el millón de euros).

Los expertos aseguran que este fármaco -o terapia- "modula la enfermedad, mejorando la superviviencia". Además, es mucho más eficaz cuanto más pronto se reciba: "Se le ha salvado la vida y se le ha mejorado su calidad de vida", sentencia Couce sobre el caso del bebé.

Tiago, un niño de Ribeira, fue el primer español en recibir medicación. Fue hace cinco años y, según su madre, "marcó un antes y un después". Ella asegura que el pequeño "tiene ahora mucha fuerza en sus brazos".

Y es que la detección precoz es un paso más hacia la esperanza: "Si hace unos años le hicieran el cribado neonatal, hoy te digo yo que mi hijo estaba caminando", concluye la progenitora. Todo por luchar contra la atrofia muscular espinal.