La "odisea diagnóstica" hasta detectar una enfermedad rara: "Sus síntomas se asignan a otras más comunes"

Sara Andrade 28 FEB 2025 - 05:30h.

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres. A ello se une que sólo el 6% de las más de 6.417 identificadas en Europa tienen tratamiento. La OMS estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías, aunque un reciente estudio concluye en 3,5–5,9%. El tiempo de espera para conseguir ese diagnóstico se convierte, en la mayoría de casos, en una larga espera que puede resultar vital para la salud física y mental del paciente, y no solo de él sino también de sus familiares o cuidadores, que les acompañan en este arduo camino.

El diagnóstico de una enfermedad rara en España conlleva una media de 6,1 años desde la aparición de los primeros síntomas. "Los pacientes y sus familias viven lo que denominamos la 'odisea diagnóstica', que es un largo y difícil camino plagado de pruebas médicas y visitas a diferentes especialistas, incluido el desplazamiento a otros hospitales o centros de referencia, entre otros. Las características propias de estas enfermedades dificultan su identificación: el 80% son de origen genético, las padecen muy pocas personas y muchas veces sus síntomas se asignan a otras enfermedades comunes, dando lugar a procesos de error diagnóstico", explica a la web de Informativos Telecinco Beatriz Arconada, técnico de investigación de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), una federación que nació hace más de 25 años para dar apoyo a personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias. Esta organización representa la fuerza de 422 organizaciones de pacientes comprometidas con la investigación y unidas para ofrecer los servicios que las familias necesitan.

Muchas de las personas que conviven con una enfermedad rara necesitan los servicios de diagnóstico y asesoramiento genético hospitalario, pero no ha sido hasta fechas recientes cuando se ha aprobado la creación de las especialidades de Genética médica y Genética clínica de laboratorio, que esperan suponga una mejora significativa respecto a la situación actual de saturación y falta de recursos humanos. "El diagnóstico es fundamental para que el paciente y sus familiares puedan saber qué les espera, planificarse, y, lo que es más importante, poder acceder a tratamientos que mejoren la situación de la persona afectada", añade Beatriz.

Las características propias de estas enfermedades dificultan su identificación: el 80% son de origen genético, las padecen muy pocas personas y muchas veces sus síntomas se asignan a otras enfermedades comunes, dando lugar a procesos de error diagnóstico

En el caso de FEDER sí dan apoyo psicológico en todo este proceso, que consideran es una necesidad fundamental para las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, así como para sus familias. "Actualmente, esta demanda es cubierta principalmente por el movimiento asociativo, que desempeña un papel clave en la atención y el acompañamiento", subraya en Estrella Mayoral, responsable del servicio de información y orientación de FEDER. Desde la federación precisamente se trabaja para que el apoyo psicológico forme parte de la cartera de servicios del sistema de salud, garantizando su acceso dentro de la atención sanitaria pública.

El impacto social de padecer una enfermedad rara

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde su puesta en marcha, 106 países de todo el mundo se han sumado a la iniciativa, incluido España. En este sentido, ahora mismo figuran 6.417, según la última actualización de Orphanet (una plataforma pública de libre acceso que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras). La mayoría de ellas son genéticas y muchas, congénitas, lo que implica que se encuentran presentes desde el nacimiento: en dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años de vida. Además, a menudo, se ven acompañadas de discapacidad grave que implica una pérdida importante de autonomía y conllevan, grandes necesidades de apoyo. Asimismo, existe una alta probabilidad de que generen un riesgo vital.

En el caso de muchas familias, como la de Patricia Cabanillas, madre de una niña de 15 años con Idic-15, supuso un gran varapalo el diagnóstico, ya que no se lo esperaban. Tal y como aseguran desde FEDER, las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran estar infelices o tener depresión hasta tres veces más que el conjunto de la población. Todo ello, influye de forma negativa sobre el proceso de adaptación a la enfermedad y, por tanto, en la calidad de vida del paciente y su familia. Puede incluso, además, ir en detrimento de los síntomas de la propia enfermedad.

Padecer una enfermedad rara no es solo el proceso largo de diagnóstico sino mucho más, ya que 43% de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad. Más de del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo. De hecho, tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo. En muchos casos, las familias son las que costean los gastos de colegios especiales, psicólogos y demás necesidades que puedan aparecer, y teniendo en cuenta que muchos de ellos necesitan atención las 24 horas del día, esto se convierte en un verdadero infierno económico y mental para cuidadores, que no pueden disponer de tiempo libre para descansar.

Del diagnóstico al tratamiento

Para que haya tratamiento ha de haber diagnóstico, y no es fácil como hemos comentado anteriormente. Con suerte, si detectan la enfermedad pasa a formar parte de la Orphanet, la plataforma global con información sobre enfermedades raras. "La ventaja es que cada una de estas patologías, grupos de patologías o subtipos que están incluidos aquí incrementan la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria y es fundamental para su investigación. Orphanet se basa en la denominación europea de enfermedad rara, es decir, una enfermedad que no afecta a más de 1 persona de cada 2.000 en la población europea. No obstante, sabemos que existe un número amplio de enfermedades raras que se descubren todos los años y que progresivamente se van incorporando a Orphanet. De hecho, se habla de la existencia de más de 10.000 enfermedades raras", anota Beatriz Arconada.

Una vez diagnosticada, hay que buscar un tratamiento y de nuevo una dificultad porque solo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico. Esto da lugar a diferentes realidades que, además, vienen marcadas por la consecución o no de un diagnóstico de forma previa y también por una falta de equidad, ya que entre los pocos que existen no todos son accesibles.

"Hoy contamos con 149 medicamentos huérfanos autorizados para comercialización en Europa, pero sólo el 57% de ellos financiados por nuestro Sistema Nacional de Salud. Saber que no existe cura es tan desolador para las familias como saber que existe un medicamento autorizado al que no pueden acceder", explican desde FEDER. Por ello una de sus demandas principales es lograr disminuir el acceso en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

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